Comme il n’y a pas de remède contre la progéria en 2011, les traitements ont tendance à se concentrer sur la prévention des complications et le soulagement des symptômes. Les traitements courants, tels qu’un régime d’aspirine à faible dose, une thérapie physique et des sondes d’alimentation, sont tous conçus pour soulager les symptômes de la progéria plutôt que de guérir ou de prévenir la maladie. Les traitements médicamenteux potentiels, y compris les inhibiteurs de la farnésyltransférase (FTI), un bisphosphonate appelé acide zolédronique et une statine appelée pravastatine, sont tous à l’étude dans le cadre d’essais cliniques.
Une aspirine à faible dose prise quotidiennement est un traitement typique pour cette condition. L’aspirine à faible dose peut prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, les deux causes de décès les plus courantes chez les enfants atteints de ce trouble. L’aspirine agit en réduisant l’action agglomérante des plaquettes dans le sang et en empêchant les caillots d’entraver le flux sanguin vers le cœur et le cerveau.
La physiothérapie et l’ergothérapie sont également des traitements courants de la progéria. Ces thérapies ciblent la raideur articulaire et les problèmes de mouvement de la hanche. L’objectif est de garder le patient aussi actif que possible le plus longtemps possible.
D’autres traitements de la progéria se concentrent sur le maintien du poids et de la nutrition du patient. Un nourrisson atteint de la maladie peut avoir des difficultés à s’alimenter et avoir besoin d’une sonde d’alimentation et d’une seringue. Les compléments alimentaires peuvent également aider à prévenir la perte de poids et à garantir que l’enfant reçoive les nutriments nécessaires chaque jour.
Chez certains enfants, il peut être nécessaire d’extraire des dents de lait. Les dents permanentes peuvent commencer à pousser avant que les dents primaires ne tombent. Cela peut entraîner une deuxième rangée de dents ou un surpeuplement si une extraction n’est pas effectuée.
Une équipe de recherche basée en France a rendu possible le développement de thérapies médicamenteuses potentielles pour la maladie lorsqu’elle a découvert la mutation du gène responsable du syndrome en 2003. Les enfants atteints ont une mutation du gène LMNA qui entraîne la production de prélamine A ou de progérine anormale. . Les essais cliniques se concentrent sur des médicaments censés empêcher la progérine d’endommager les cellules et de provoquer l’instabilité génétique qui déclenche les symptômes de la progéria.
Les FTI comme le lonafarnib, la pravastatine et l’acide zolédronique agissent tous en empêchant une molécule appelée groupe farnésyle de se fixer à la progérine. Lorsque cette molécule se fixe à la progérine, la fonction cellulaire normale est inhibée et la progéria en résulte. Chacun des trois médicaments affecte une étape différente du processus cellulaire qui crée le groupe farnésyle.
Le lonafarnib a été développé à l’origine pour traiter les cancers, y compris les tumeurs cérébrales, et il agit en inhibant une enzyme nécessaire pour attacher le groupe farnésyle à une protéine comme la progérine. La statine pravastatine est généralement administrée pour réduire le cholestérol, mais elle bloque également la production de farnésyl. L’acide zolédronique est un bisphosphonate qui augmente la densité osseuse et, comme la pravastatine, empêche la production de farnésyl.
On pense qu’une combinaison de ces médicaments peut être plus efficace que de les administrer individuellement. Il a été démontré que ces traitements potentiels de la progéria restaurent les noyaux des cellules de la progéria à la normale dans les cultures cellulaires. On ne sait pas encore si l’un de ces médicaments guérira ou préviendra le syndrome, mais ils peuvent permettre aux patients de vivre plus longtemps et en meilleure santé.
La progéria est une maladie génétique progressive extrêmement rare qui provoque un vieillissement rapide chez les enfants. Seulement environ 130 cas ont été documentés depuis 1886. Un enfant atteint de la maladie semblera souvent normal à la naissance, mais des symptômes tels que la perte de cheveux et les changements cutanés se manifestent généralement dans les 12 mois. Les personnes atteintes meurent souvent de maladies cardiovasculaires ou d’accidents vasculaires cérébraux, et l’espérance de vie moyenne est de 13 ans, bien que certaines vivent plus de 20 ans.