Un hétérozygote est un organisme qui possède deux formes différentes du même gène, l’une étant la forme dominante et l’autre la forme récessive. Les gènes sont des unités fonctionnelles qui transmettent des informations héréditaires lorsque les organismes se reproduisent. Ils se présentent par paires et ont des formes différentes, une forme dominante et au moins une forme récessive, appelées allèles. Les allèles peuvent s’apparier de diverses manières, par exemple un dominant avec un allèle récessif, deux allèles récessifs ensemble ou deux allèles dominants ensemble. Des allèles différents se produisent chez un hétérozygote, tandis que l’une ou l’autre des deux paires similaires peut se produire chez un homozygote.
La dominance est la capacité d’un allèle à exprimer son phénotype, ou des caractéristiques observables définies par son code génétique, tandis que le phénotype d’un autre allèle n’est pas exprimé. Un exemple courant de ceci est la couleur des yeux chez les humains. Le brun est un trait dominant tandis que le bleu est récessif. Si une personne a un allèle pour la couleur des yeux marron et un pour le bleu, les yeux de la personne seront marron car le marron est dominant. Une telle personne est dite hétérozygote pour la couleur des yeux.
Lorsqu’un hétérozygote présente une aptitude évolutive supérieure à celle de l’un ou l’autre des homozygotes, ce phénomène est connu sous le nom d’avantage hétérozygote, ou simplement de surdominance. De nombreux experts pensent que les inconvénients évolutifs peuvent être préservés dans le pool génétique grâce à ce phénomène. Si le fait d’avoir deux copies d’un allèle est un inconvénient évolutif, on s’attendrait normalement à ce qu’il disparaisse du pool génétique par sélection naturelle. Il peut être conservé, cependant, si le fait d’en avoir une copie associée à un autre allèle présente un avantage évolutif.
L’exemple de manuel standard de ceci est l’anémie falciforme. L’allèle récessif d’un gène humain particulier provoque l’anémie falciforme, qui est désavantageuse pour les perspectives de survie et de reproduction d’un organisme. Cependant, lorsqu’elle est couplée à un autre allèle du même gène, la paire de gènes confère à l’organisme une résistance à une maladie mortelle appelée paludisme. Une telle résistance peut grandement améliorer les perspectives de survie et de reproduction d’un individu dans les régions du monde où le paludisme est un problème.
On pense qu’il existe de nombreux autres exemples d’avantages hétérozygotes, mais d’autres explications n’ont pas encore été exclues. Certains rats, par exemple, présentent un avantage de résistance aux pesticides qui semble être lié à un inconvénient de carence en vitamine K. Un autre exemple est un avantage hétérozygote possible chez les pigeons femelles de taux d’infection microbienne inférieurs et de taux plus élevés d’éclosion des œufs.
Le phénomène opposé à l’avantage hétérozygote est, bien sûr, connu sous le nom de désavantage hétérozygote, ou sous-dominance. Une espèce particulière d’herbe a été trouvée qui est un exemple possible de sous-dominance. Les membres hétérozygotes d’une population naturelle de cette espèce produisent moins de graines viables que les homozygotes de la même espèce.