La délétion de gènes est une perte de matériel génétique qui peut entraîner de graves anomalies dans un organisme. L’absence du gène peut être causée par un certain nombre de caractéristiques, y compris des erreurs pendant la méiose, la rupture et la translocation. Tout animal peut subir la délétion d’un gène, et cela est parfois associé à des troubles assez graves et à une durée de vie raccourcie. La taille du contenu supprimé, qui peut varier de petite à grande, peut avoir un effet sur le fait que le trouble cause simplement des problèmes ou entraîne des décès. De nombreux troubles génétiques humains sont liés à la suppression d’un gène, souvent d’un gène spécifique.
La plupart des gens rencontrent le concept de délétion de gènes à travers sa manifestation en tant que trouble. L’absence de matériel génétique peut créer des malformations congénitales et peut être liée à certaines formes de cancer. Des troubles spécifiques, tels que le cri du chat, sont relativement bien connus, tandis que des délétions plus rares peuvent provoquer un éventail de symptômes un peu moins bien défini. Lorsque la délétion est aussi mineure que l’absence d’une seule paire de bases, elle peut ne pas nuire gravement à la vie, mais de grandes sections d’ADN manquantes peuvent réduire considérablement les chances de survie d’un organisme. Dans certains cas, la délétion du gène est également liée au cancer.
Les scientifiques utilisent souvent la suppression de gènes chez les animaux pour étudier une variété de troubles. En isolant un seul facteur, les scientifiques peuvent souvent déterminer la fonction de cette section de matériel génétique. Les souris génétiquement modifiées qui subissent des mutations planifiées pour désactiver des sections spécifiques du matériel génétique sont parfois appelées souris knock-out et peuvent être utilisées pour approfondir la recherche sur un certain nombre de troubles humains. Fréquemment, ce type d’animal de recherche est utilisé pour modéliser des troubles spécifiques tels que l’obésité ou l’arthrite.
La perte de matériel génétique n’a pas toujours un effet négatif sur les organismes. Parfois, ne pas avoir certains gènes peut rendre un animal plus intelligent ou moins sensible à une variété de troubles. Dans de nombreux cas, les animaux manquant de matériel génétique ne sont pas malades mais simplement différents. La survie de nombreuses souris knock-out témoigne de la grande variété de mutations possibles.
Étant donné que la recherche sur les gènes est relativement complexe, il peut être possible de découvrir quels troubles sont causés par ce type de mutation génétique en examinant des personnes qui ont des symptômes en commun et en déterminant ce qu’elles partagent génétiquement. La maladie de Paget juvénile, par exemple, a été liée à la délétion de gènes de cette manière. La fonction précise de chaque élément de matériel génétique est difficile à définir, donc des exemples fonctionnels d’organismes qui manquent réellement d’un gène peuvent donner un aperçu de ce que fait le matériel génétique.