Mosaik-Trisomie ist eine Form des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom, das durch Genanomalien verursacht wird, ist eine Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist. Diese Störung ist durch zusätzliche Chromosomen gekennzeichnet und verursacht eine geistige Behinderung sowie Verzögerungen in der Entwicklung des Betroffenen. Mosaik-Trisomie tritt nur in einem kleinen Prozentsatz der Fälle mit Down-Syndrom auf. Bei Patienten mit Down-Syndrom haben alle Zellen ein zusätzliches Chromosom; Beim Mosaik-Down-Syndrom sind jedoch nicht alle Zellen der betroffenen Person betroffen.
Menschen werden normalerweise mit Zellen geboren, die 23 Chromosomenpaare enthalten. Wenn eine Person das Down-Syndrom hat, hat sie Anomalien, die Chromosom 21 betreffen. In den allermeisten Fällen bedeutet dies, dass eine Person drei Kopien von Chromosom 21 hat, im Gegensatz zu den zwei Paaren, die sie haben sollte. Dieses zusätzliche Chromosom ist in allen seinen Zellen vorhanden. Wenn eine Person jedoch das Mosaik-Down-Syndrom hat, ist das zusätzliche Chromosom nur in einigen seiner Zellen vorhanden.
Mosaik-Trisomie kann auftreten, wenn eine Eizelle befruchtet wird und mit der erwarteten Chromosomenzahl von 46 beginnt. Dann, da sich die Chromosomen zu Beginn der Schwangerschaft teilen und 23 Chromosomenpaare bilden, haben einige der Zellen der sich entwickelnden Patientin die normale Chromosomenzahl 21, während andere das zusätzliche Chromosom 21 erhalten. Die Tatsache, dass nur einige der Zellen die Anomalie aufweisen, kann die körperlichen Symptome der Erkrankung beeinflussen, die der Patient schließlich entwickelt. Dies liegt daran, dass die Anzahl der Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom im Vergleich zur Anzahl der normalen Zellen die Symptome und den Schweregrad der Erkrankung beeinflussen kann.
Ärzte diagnostizieren normalerweise eine Mosaik-Trisomie, indem sie die Blutzellen eines Säuglings testen. Für den Fall, dass der Patient einige Zellen hat, die das zusätzliche Chromosom haben, aber nicht alle, diagnostizieren Ärzte den Patienten normalerweise mit einer Mosaik-Trisomie. In einigen Fällen müssen Ärzte auch andere Zelltypen testen, um diese Störung zu diagnostizieren. Zum Beispiel ist es möglich, dass Bluttests einen Fall von Mosaik-Trisomie nicht bestätigen, aber Hautzellen- oder Knochenmarktests könnten dies tun.
Es ist schwierig, das Ausmaß der Symptome vorherzusagen, die eine Person mit Mosaik-Trisomie erfahren wird. Dies liegt daran, dass die betroffenen Zellen bei jedem Patienten unterschiedlich sind. Es ist möglich, dass ein Patient körperlich stärker betroffen ist, während ein anderer psychisch stärker betroffen zu sein scheint. Manchmal haben Menschen mit Mosaik-Trisomie einen höheren Intelligenzquotienten (IQ) als Menschen mit Down-Syndrom, aber das ist nicht immer der Fall.