Es gibt viele verschiedene Arten seltener genetischer Erkrankungen, die die Entwicklung eines Kindes beeinträchtigen können. Mitochondriale Störungen und das Cri-du-Chat-Syndrom sind einige Beispiele für seltene genetische Störungen. Auch das Van-der-Woude-Syndrom und das Angelman-Syndrom sind seltene Erkrankungen. Aufgrund ihrer Seltenheit sind die Informationen über diese Krankheiten begrenzt.
Eine Art seltener genetischer Erkrankungen umfasst die mitochondrialen Erkrankungen. Diese Art der genetischen Störung beschreibt Mutationen der nichtchromosomalen DNA von Mitochondrien. Mitochondrien sind sehr kleine Untereinheiten pflanzlicher und tierischer Zellen. Sie sind kleine und runde oder stäbchenförmige Strukturen im Zytoplasma oder in der Flüssigkeit der Zelle, die die Zellatmung unterstützen. Ein typisches Mitochondrium enthält fünf bis 10 Stücke zirkulärer DNA, und wenn eines davon missgebildet oder mutiert ist, wird dies als mitochondriale Störung bezeichnet.
Das Cri-du-Chat-Syndrom gehört zu den rätselhaftesten seltenen genetischen Erkrankungen. Diese Krankheit wird auch als 5p-Syndrom und Cat-Cry-Syndrom bezeichnet und beschreibt das Fehlen von genetischem Material auf dem kleinen Arm von Chromosom fünf. Es bleibt unbekannt, was die Löschung von genetischem Material verursachen könnte. Die Symptome dieser Störung variieren in ihrem Schweregrad, abhängig von der Menge des fehlenden genetischen Materials und können einen hohen Schrei, eine verzögerte Entwicklung und weit auseinander stehende Augen umfassen. Die Behandlung besteht aus einem Team der Unterstützung von Eltern, Therapeuten und medizinischem Fachpersonal, um dem Kind zu helfen, sein maximales Potenzial zu erreichen.
Eine andere Art seltener genetischer Erkrankungen wird als Van-der-Woude-Syndrom bezeichnet und betrifft etwa einen von 200,000 Menschen weltweit. Diese Störung ist selten, aber wahllos und betrifft Menschen aller Rassen. Das Van-der-Woude-Syndrom ist in der Regel erblich, kann aber bei Personen ohne Familienanamnese auftreten. Diese Störung beschreibt Mund- und Gesichtsdeformitäten, einschließlich Gaumenspalte, fehlende untere Zähne und Zungendeformitäten. Der Schweregrad der Deformitäten variiert von Fall zu Fall, und die meisten Personen können mit plastischer Chirurgie behandelt werden.
Das Angelman-Syndrom ist eine Art der seltenen genetischen Krankheiten, die viele verschiedene Namen haben, darunter das Happy-Puppent-Syndrom und Puppenkinder, und ist eine Art geistiger Behinderung. Diese Art der genetischen Störung betrifft nur etwa einen von 12,000 bis 20,000 Menschen und kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Verzögerte Entwicklung, Sprachprobleme und ein kleiner Kopf sind einige der Symptome dieser Erkrankung. Es wird manchmal als Happy-Puppent-Störung bezeichnet, weil die Bewegungsschwierigkeiten oft zu ruckartigen, puppenartigen Bewegungen führen und das Verhalten von Personen mit dieser Störung dazu neigt, erregbar zu sein, mit häufigem Lachen und Lächeln.