Aplasie kann lose aus dem Griechischen als „nicht formen“ transkribiert werden. Diese Definition macht ohne zusätzliche Details nicht viel Sinn, was nicht gegossen oder nicht hergestellt wird. Was Aplasie im medizinischen Sinne wirklich bedeutet, ist die Geburt ohne ein Organ oder anderes Körpergewebe oder die Geburt ohne einen Prozess, der im Körper benötigte Elemente wie rote Blutkörperchen erzeugt. Sehr oft sind diese Mängel unglaublich schwerwiegend; ein Mangel an Gehirn oder Herz ist tödlich. Zu anderen Zeiten kann eine Aplasie bestimmter Art mit einem medizinischen Eingriff behandelt werden oder es besteht keine Notwendigkeit, das fehlende Element zu kompensieren.
Bei der Aplasie sind zwei Unterscheidungen zu treffen. Es ist etwas ganz anderes, ohne geboren zu werden, als etwas zu besitzen und es durch Degeneration zu verlieren. Jede Form von Auszehrungskrankheit, die eine nicht funktionierende oder allmähliche Verschlechterung eines Organs verursacht, wird normalerweise als Atrophie bezeichnet.
Sogar der nichtmedizinischen Gemeinschaft sind Begriffe wie Hyper- und Hypoplasie möglicherweise vertrauter. Diese entsprechen jeweils einem zu viel oder zu wenig von etwas, das hergestellt oder geformt wird. Hypoplastisches Linksherz ist ein Versagen des linken Ventrikels im Herzen, sich vollständig auszubilden, so dass er sehr unterdimensioniert und normalerweise nicht funktionsfähig ist. Im Gegensatz dazu würde eine Herzaplasie bedeuten, dass überhaupt kein Herz vorhanden ist, das nicht überlebensfähig ist.
Während Aplasie immer tödlich klingt, ist dies nicht der Fall. Es gibt viele Fälle, in denen Babys mit einem aplastischen Organ geboren werden und ein relativ gesundes Leben führen können. Kindern kann zum Beispiel eine Niere oder Milz fehlen. Im ersteren Fall kann eine einzige gesunde Niere das Leben aufrechterhalten, und im letzteren Fall ist der Einsatz von prophylaktischen Antibiotika zur Vorbeugung schwerer Infektionen im Allgemeinen die wirksamste Behandlung. Noch schwerwiegender ist es, wenn das fehlende Organ oder die fehlende Struktur eine Funktion erfüllt, die nicht vollständig ersetzt werden kann, aber selbst in diesen Fällen können Ärzte manchmal andere Körperteile verwenden, um das Fehlende zu schaffen.
Es ist wichtig zu beachten, dass sich dieser Begriff nicht nur auf fehlende Organe bezieht, sondern auf andere Strukturen des Körpers. Manche Kinder haben nicht alle Lymphknoten, die erwartet werden, andere haben Probleme, dass Haarzellen an einer bestimmten Stelle wachsen oder die Haut den Körper nicht vollständig bedeckt. Wieder andere Kinder werden ohne die Fähigkeit geboren, Körpersubstanzen wie Samenzellen oder rote Blutkörperchen zu produzieren. Jeder fehlende Typ erhält seine eigene Behandlung, und einige Bedingungen, die nicht vollständig korrigierbar sind, wie die Unfähigkeit, Spermien zu produzieren, sind wahrscheinlich nicht lebensbedrohlich.
Die Ursachen der Aplasie sind nicht immer bekannt. Manchmal hat die manifeste Bedingung einen klaren Bezug zur Vererbung. In anderen Fällen, während das fehlende Element auf genetische Fehler zurückzuführen ist, gibt es keinen Hinweis auf eine Familienanamnese oder die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens bei Geschwistern oder Nachkommen der Person mit der Erkrankung.