Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in den Zellen einer Person erzeugt, und ist die häufigste Erkrankung, die Geburtsfehler verursacht. Die meisten Down-Syndrom-Tests werden während der Schwangerschaft durchgeführt und verwenden eine Kombination aus Bluttests und Ultraschall, um den Gehalt an Chemikalien und Hormonen zu überprüfen und alle Merkmale zu beobachten, die darauf hindeuten, dass der Fötus das Down-Syndrom hat. Tests werden auch nach der Geburt durchgeführt, aber normalerweise nur, wenn das Kind mit körperlichen Merkmalen geboren wird, die für ein Kind mit dieser Erkrankung charakteristisch sind.
Diese Tests können bereits in der elften Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, es gibt jedoch eine höhere falsch-positive Rate als Tests, die im zweiten oder dritten Trimester durchgeführt werden. Während des ersten Trimesters wird ein NHS-Screening-Programm für fötale Anomalie mit einem Ultraschall- und Bluttest durchgeführt. Der Arzt untersucht den Hals des Fötus und misst die im Gewebe enthaltene Flüssigkeitsmenge, die als Nackentransparenz-Screening bekannt ist. Ein Fötus, der mit Down-Syndrom geboren wurde, hat normalerweise eine größere Flüssigkeitsmenge als ein Fötus, der ohne die Krankheit geboren wurde. Bluttests werden mit Ultraschall durchgeführt, um auf abnormale Spiegel von Protein-A (PAPP-A) und Hormon Choriongonadotropin (HCG) zu testen.
Während des zweiten Trimesters erfordern die Down-Syndrom-Tests auch eine Ultraschalluntersuchung auf Nackentransparenz und eine Blutuntersuchung. Der Bluttest wird nicht nur auf PAPP-A und HCG testen, sondern auch die Konzentrationen der Schwangerschaftschemikalien Alpha-Fetoprotein, Ertriol und Inhibin A bestimmen. Wenn diese Werte abnormal sind oder darauf hinweisen, dass der Fötus die genetische Störung hat, zur Bestätigung der Ergebnisse können weitere aussagekräftige Tests bestellt werden.
Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Verfahren, bei dem eine Biopsie der Plazenta, die das gleiche genetische Material wie der Fötus enthält, auf zusätzliche Chromosomen untersucht wird. Der Eingriff kann bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, birgt jedoch das Risiko einer Fehlgeburt. CVS kann auch auf andere chromosomale Erkrankungen wie Mukoviszidose und Hämophilie testen.
Die Aminozentese ist eine andere Form der Down-Syndrom-Tests, bei denen Fruchtwasser gesammelt wird, um die fetalen Chromosomen zu bewerten. Eine Nadel wird durch den Bauch in die Fruchtblase eingeführt, um eine Probe der Flüssigkeit zum Testen zu entnehmen. Dieses Verfahren wird normalerweise nicht vor der vierzehnten oder fünfzehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Sobald das Kind entbunden wurde und Symptome der Erkrankung zeigt, können andere Down-Syndrom-Tests durchgeführt werden. Anzeichen der genetischen Erkrankung sind Muskelschwäche, schräge Augen, ein flaches Profil, eine einzelne Falte in der Handfläche und kleine Ohren oder Mund. Der Arzt wird einen Karyotyp anordnen, um festzustellen, ob eine Chromosomenanomalie in den Zellen des Säuglings vorliegt.