Ziliopathie ist eine breite Kategorie von Erkrankungen, die aus einer fehlerhaften Funktion der Zilien resultieren, die die mikroskopischen, strangartigen Strukturen sind, die die Oberfläche der meisten, wenn nicht aller Zellen im menschlichen Körper bedecken. Die Störungen werden als genetisch bedingt bezeichnet, da sie auf einige Anomalien oder Mutationen in einem bestimmten Chromosom oder Gen zurückzuführen sind. Das bedeutet auch, dass sie von einer Generation zur anderen weitergegeben werden können. Einige Erkrankungen unter Ziliopathie sind das Alström-Syndrom, Nephronophthise und die primäre Ziliardyskinesie (PCD).
Das Zilien oder Zilien in seiner Pluralform wurde Ende des 1800. Jahrhunderts entdeckt, aber seine Bedeutung wurde wahrscheinlich wegen seiner winzigen Größe und seiner äußeren Lage auf der Zelle unterschätzt. Die moderne Forschung hat jedoch gezeigt, dass die Existenz von Zilien tatsächlich notwendig ist, damit die Organe richtig funktionieren. Die beweglichen oder beweglichen Flimmerhärchen helfen beispielsweise den Atemwegen, die Luft zu filtern, damit der Körper nicht viele Reizstoffe einatmet. Die primären oder unbeweglichen Flimmerhärchen hingegen dienen der Niere als „Signalgeber“, um dem Körper „mitzuteilen“, dass Urin ausgeschieden wird. Defekte Zilien würden daher zu Ziliophagie-Erkrankungen führen, die die Lebensqualität eines Patienten beeinträchtigen und sogar sein Leben gefährden können.
Von den vielen Organen des Körpers sind die Augen, die Niere und die Leber am häufigsten von der Ziliopathie betroffen. Bei einigen zilliopathischen Erkrankungen sind alle drei Organe sowie das Gehirn betroffen. Ein Beispiel ist die Nephronophthise, bei der die mutierten Zilien das „Signal“ nicht erkennen können, um die Vermehrung der Zellen zu stoppen, so dass sich Nierenzysten bilden. Primäre Symptome der Nephronophthise sind übermäßiges Wasserlassen und Wasseraufnahme, während einige damit verbundene oder „extrarenale“ Symptome fortschreitende Erblindung, übermäßiges Gewebe in der Leber und geistige Behinderung sind.
Eine andere Art von Ziliopathie ist das Alström-Syndrom, eine sehr seltene Erkrankung, die primäre Organe wie Herz, Leber und Lunge betrifft. Sie ist angeboren und betrifft den Patienten von Geburt an und kann manchmal im Säuglingsalter zum Tod führen. Die defekten Zilien in den primären Organen verursachen eine allgemeine Herzschwäche und -vergrößerung, eine eingeschränkte Nieren- und Leberfunktion sowie Fettleibigkeit. Bei einigen Patienten kann auch eine Lichtempfindlichkeit der Augen auftreten, die im frühen Erwachsenenalter zu einer schlimmeren Sehbehinderung führt.
Viele Krankheiten, die als Ziliopathie kategorisiert werden, sind selten und müssen daher noch umfassend auf Behandlungs- und Managementoptionen untersucht und erforscht werden. Zum Beispiel wurden seit seiner Entdeckung im Jahr 700 weltweit nur etwa 1959 Fälle des Alsstrom-Syndroms dokumentiert. Weitere Studien haben jedoch Wissenschaftler und Ärzte zu der Annahme veranlasst, dass eine von 1,000 Menschen von Ziliopathie betroffen sein könnte.