Diastrophische Dysplasie, auch als diastrophischer Zwergwuchs bekannt, ist eine seltene Erkrankung der Knochen, Knorpel und des Bindegewebes des Körpers. Bei Menschen mit diastrophischer Dysplasie ist die normale Knochenbildung gestört, was zu Kleinwuchs sowie zu Gelenkschäden führt. Es gibt einige besondere Gesundheitsrisiken für Menschen mit dieser Erkrankung, die im Säuglingsalter besonders gefährlich sein können.
Die genetischen Ursprünge dieser Erkrankung liegen im SLC26A2-Gen, das sich auf dem fünften Chromosom befindet. Diastrophische Dysplasie ist eine rezessive genetische Störung und jemand muss das Gen von beiden Elternteilen erben, um Zwergwuchs zu entwickeln. Dies bedeutet, dass Kinder eines diastrophischen Zwergs keinen diastrophischen Zwergwuchs entwickeln, es sei denn, der andere Elternteil trägt das Gen ebenfalls. Gentests und Beratung können für Menschen mit diastrophischem Kleinwuchs und ihre Eltern hilfreich sein, obwohl dies sicherlich nicht erforderlich ist.
Zu den Merkmalen der diastrophischen Dysplasie gehören Kleinwuchs und verkürzte Gliedmaßen sowie Hand- und Fußdeformitäten. Eine Skoliose der Wirbelsäule ist weit verbreitet und viele Patienten entwickeln Arthritis und andere Gelenkprobleme als Folge von Knorpelschäden in den Gelenken. Mit zunehmendem Alter haben einige Menschen mit diastrophischer Dysplasie Mobilitätsprobleme und müssen zur Mobilität Stöcke, Gehhilfen, Roller oder Rollstühle verwenden. Menschen können auch Schädelanomalien entwickeln und die Ohren von Menschen, die an der Störung leiden, neigen dazu, sich im Laufe der Zeit zu verdicken und ihre Form zu ändern.
Eine große Sorge für Menschen mit dieser Störung sind Atembeschwerden, die durch Veränderungen in der Wirbelsäule verursacht werden. Dies ist besonders für Säuglinge mit der Störung von Bedeutung. Auch Menschen jeden Alters mit diastrophischer Dysplasie können während der Anästhesie gefährdet sein. Es wird empfohlen, vor chirurgischen Eingriffen Röntgenaufnahmen zur Visualisierung der Wirbelsäule anzufertigen, damit der Anästhesist die Intubation sicher und korrekt durchführen kann. Die Überwachung auf Anzeichen von Atemkomplikationen während chirurgischer Eingriffe ist ebenfalls wichtig.
Dieser Zustand kann kurz nach der Geburt diagnostiziert werden und ist manchmal eine vorgeburtliche Diagnose; Eltern mit einem Kind, das eine diastrophische Dysplasie hat, können sich bei nachfolgenden Schwangerschaften für einen vorgeburtlichen Test entscheiden, um sich im Voraus vorzubereiten. Ein Kleinwuchsspezialist kann Eltern bei der Vorbereitung und Betreuung von Kindern mit diastrophischer Kleinwüchsigkeit unterstützen und beraten, und es gibt auch zahlreiche Selbsthilfegruppen, die Menschen mit diastrophischer Dysplasie und ihre Familien umfassen. Frauen mit dieser Störung können und werden selbst Kinder bekommen, obwohl die Schwangerschaft mit besonderer Sorgfalt überwacht werden muss und die Entbindung per Kaiserschnitt normalerweise zur Sicherheit von Mutter und Kind empfohlen wird.