Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis genannt, ist eine angeborene Erkrankung, die durch Glomerulonephritis oder Entzündung der Glomeruli, der kleinen Blutgefäße in den Nieren, gekennzeichnet ist. Es verursacht auch Hörverlust, Hämaturie oder Blut im Urin, fortgeschrittene Nierenerkrankungen und manchmal Sehstörungen. Es ist nach dem englischen Arzt Cecil A. Alport benannt, der die Krankheit 1927 erstmals identifizierte.
Das Alport-Syndrom wird durch Mutationen in einem oder mehreren der Collagen-Biosynthesegene COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht, die für die strukturelle Zusammensetzung von Niere, Ohr und Auge wichtig sind. Das Alport-Syndrom verursacht die Basalmembranen dieser Organe, die ihre Zellen physisch unterstützen. Es führt dazu, dass die Nieren nicht in der Lage sind, Abfallstoffe effizient aus dem Blut zu filtern, was dazu führt, dass Blut und Protein in den Urin gelangen, was zu einer allmählichen Vernarbung der Nieren und schließlich zu Nierenversagen führt.
Das Alport-Syndrom ist normalerweise eine X-chromosomale Erkrankung, die dazu führt, dass Männer mit einem Elternteil mit dem defekten Gen die Erkrankung entwickeln, aber nur bei Frauen, die zwei Kopien des defekten Gens erben. Daher sind Frauen häufiger Träger der Krankheit, die sie an ihre Kinder weitergeben können, aber selbst keine Symptome haben. Es gibt auch eine rezessive Form des Alport-Syndroms, bei der sich das defekte Gen auf einem anderen Chromosom, Chromosom 2, befindet. Bei dieser Form müssen beide Eltern das defekte Gen tragen, damit ihr Kind, männlich oder weiblich, die Krankheit möglicherweise erben kann.
Das Alport-Syndrom wird durch eine Familienanamnese einer Nierenentzündung mit einer Nierenerkrankung im Endstadium bei mindestens zwei Familienmitgliedern, durch genetische Analyse und durch die Beobachtung von Symptomen wie allmählichem Hörverlust, Blut im Urin, strukturellen Anomalien in der Basalmembran von . diagnostiziert der Nieren und gutartige Tumoren in der Speiseröhre oder den weiblichen Genitalien. Es gibt keine bekannte Heilung für das Alport-Syndrom, daher wird es behandelt, indem die Symptome angegangen werden. Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer, Arzneimittel, die normalerweise zur Behandlung von Bluthochdruck und Herzinsuffizienz verwendet werden, können verwendet werden, um das Protein im Urin zu bekämpfen. Wenn die Krankheit zu Nierenversagen fortschreitet, sind Dialyse und Nierentransplantation mögliche Behandlungen. Die Gentherapie, bei der gesunde Gene in das Gewebe des Patienten eingebracht werden, ist eine potenzielle Methode zur Behandlung des Alport-Syndroms, die jedoch noch nicht perfektioniert ist.