Cystinose ist eine seltene und derzeit nicht heilbare autosomal vererbte Krankheit. Es betrifft am häufigsten Menschen französischer Herkunft und ist in Frankreich und Quebec am häufigsten. Damit die Krankheit an andere weitergegeben werden kann, müssen beide Eltern ein rezessives Gen dafür tragen, und wenn sie dies tun, haben sie eine Chance von eins zu vier, eine defekte Version des Cystinose-, Neuropathie- oder CTNS-Gens an Kinder weiterzugeben .
Die Erkrankung führt, wenn vorhanden, zu einer Ansammlung der Aminosäure Cystin, die insbesondere die Augen und die Nieren betreffen kann, aber auch andere Bereiche des Körpers betrifft. Es gibt drei Arten von Cystinose, die teilweise den Schweregrad und das Ergebnis bestimmen können. Infantile und spät einsetzende Formen der Krankheit sind am schwersten, während eine benigne Cystinose nicht zu Erblindung oder Nierenversagen führen kann.
Infantile und spät einsetzende Cystinose haben ähnliche Symptome und unterscheiden sich meist nur darin, wann sie auftreten. Infantile Versionen können bereits im Alter von 9 Monaten auftreten, und ein späterer Beginn tritt tendenziell nach dem Alter von zwei Jahren auf, wobei das durchschnittliche Alter im Teenageralter liegt. Häufige Symptome für beide Typen sind:
Entwässerung
Fieber durch Dehydration
Extra Durst und Extra Wasserlassen
Versagen zu gedeihen
Schwierigkeiten beim Essen
Übelkeit / Erbrechen
Nierenversagen
Rachitis
Benigne Cystinose ist normalerweise nicht mit den meisten dieser Symptome verbunden und kann nur bemerkt werden, wenn Cystinkristalle in den Augen gesehen werden oder wenn hohe Cystinspiegel im Urin nachgewiesen werden. Im Gegensatz zu den infantilen und spät einsetzenden Formen schädigen diese hohen Werte jedoch die Nieren nicht und führen nicht zur Erblindung, sodass diese Form ohne große Eingriffe sehr gut überlebt werden kann.
Bei den schwereren Formen der Cystinose ist die Schädigung der Augen, die schließlich zur Erblindung führt, und der Nierenschädigung besonders besorgniserregend. Der hohe Cystingehalt beeinträchtigt die Fähigkeit der Nieren, richtig zu filtern, und das bedeutet, dass Nährstoffe und Mineralien verschwendet werden, anstatt vom Körper verwendet zu werden. Letztendlich führt dies auch zu Nierenversagen, und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung benötigen schließlich eine Dialyse und eine Nierentransplantation. Seit der Entdeckung des CTNS-Gens besteht die Hoffnung, irgendwann eine Gentherapie zu entwickeln, die die Krankheit angehen könnte.
Obwohl diese Krankheit unheilbar ist, gibt es Möglichkeiten, ihr Fortschreiten zu stoppen oder zu verlangsamen. Ein Medikament namens Cysteamin senkt den Cystinspiegel im Körper. Es gibt auch Tropfen, die in die Augen geträufelt werden können, um die Entwicklung von Cystinkristallen dort zu reduzieren. Cysteamin gilt nicht als Heilmittel, aber es ist sicherlich eine Möglichkeit, die Zeitdauer bis zum Auftreten von Nierenversagen und anderen Organschäden erheblich zu verlängern. Eine frühzeitige Behandlung verbessert definitiv das Ergebnis und wird derzeit als der beste Weg angesehen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern.