Amyotrophie ist eine Schwäche und Verschwendung von Muskeln oder Gliedmaßen. Es gibt viele verschiedene Erkrankungen, die mit Amyotrophie in Verbindung stehen, aber die beiden häufigsten sind die monomelische Amyotrophie (MMA) und die hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA). Diese beiden Zustände ähneln sich darin, dass sie den Abbau eines Muskels oder einer Gliedmaße beinhalten, aber HNA konzentriert sich normalerweise auf die Schulter und wird von starken Schmerzen begleitet. MMA tritt normalerweise auch in den oberen Gliedmaßen auf, kann aber auch in den Beinen auftreten und wird nicht von Schmerzen begleitet.
MMA hat keine klar definierte Ursache. Der Zustand tritt normalerweise in einem Teil einer der oberen Gliedmaßen des Patienten auf. Der Muskel wird schwinden, aber dies geschieht allmählich, bevor eine Phase der Stase erreicht wird, in der sich der Zustand nicht merklich verschlechtert. Es besteht die Möglichkeit, dass sich der Zustand auf die Extremität auf der anderen Körperseite ausbreitet, dies geschieht jedoch normalerweise nicht. MMA kommt am häufigsten in Asien vor, insbesondere in Japan und Indien. Die Erkrankung betrifft typischerweise Männer und tritt eher im Alter zwischen 15 und 25 Jahren auf.
Die zweite Krankheit, HNA, ist bekanntermaßen eine erbliche Erkrankung, was bedeutet, dass sie nur wahrscheinlich auftritt, wenn der Patient eine Familienanamnese hat. Es ist bekannt, dass das SEPT9-Gen in etwa 85 Prozent der gemeldeten Fälle mit der Entwicklung von HNA in Verbindung steht. Wenn einer der Eltern des Patienten die Krankheit hat, hat er eine 50-prozentige Chance, die Krankheit selbst zu entwickeln. HNA manifestiert sich zunächst durch extreme Schmerzen in der Schulter oder im Oberarm, und nach einigen Wochen entwickelt sich eine Amyotrophie in der betroffenen Extremität. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im Alter von 28 Jahren und der Patient verspürt Schmerzanfälle in der betroffenen Extremität. Diese Attacken werden mit zunehmendem Alter des Patienten seltener.
Sowohl MMA als auch HNA sind Erkrankungen, für die es keine Heilung gibt, und die Behandlung ist normalerweise darauf ausgerichtet, das Leben des Patienten besser zu bewältigen. Bei HNA ist das Hauptziel der Behandlung aufgrund der starken Schmerzen, die normalerweise mit der Erkrankung verbunden sind, die Schmerzbehandlung. Die MMA-Behandlung konzentriert sich mehr auf die Stärkung der schwachen Gliedmaßen. Die Prävention ist bei beiden Erkrankungen schwierig, obwohl eine pränatale Diagnose von HNA möglich ist. Dieser Test steht allen Eltern zur Verfügung, die das Risiko haben, das mutierte Gen auf ihr Kind zu übertragen.