Hohe Bilirubinspiegel können bei Erwachsenen oder älteren Kindern ein Symptom einer Lebererkrankung sein, bei Neugeborenen jedoch häufig auftreten. Bilirubin ist ein natürlich vorkommendes organisches Molekül, das durch den Abbau roter Blutkörperchen in Galle, Blut, Urin und Körperflüssigkeiten vorkommt. Es wird als Pigment mit mehreren konjugierten Doppelbindungen klassifiziert, die bestimmte Wellenlängen des Lichts absorbieren, was zu farbigen Molekülen führt. Das Gelbgrün der hohen Bilirubinwerte verleiht Prellungen, Gelbsucht, Urin und Galle ihre charakteristische Farbe. Ähnlich wie Pigmente, die von Pflanzen zum Erfassen von Licht oder von bestimmten Algen zum Einfangen von Lichtenergie verwendet werden, besteht Bilirubin aus einer offenen Kette von vier fünfgliedrigen, stickstoffhaltigen, pyrollischen Ringen.
Der Häm-Anteil von Hämoglobin, dem sauerstofftragenden Molekül im Blut, besteht aus einem großen Ring, einem sogenannten Porphyrinring, der aus vier kleineren Pyrolringen besteht. Im Zentrum des großen Rings liegt ein Eisenatom. Sein Ionisationszustand bestimmt den Grad der Anziehungskraft auf Sauerstoffmoleküle. Nach dem Tod der roten Blutkörperchen wird der Porphyrinring gebrochen, das Eisen zum Recycling zurückgewonnen und das verbleibende nutzlose offenkettige Restmolekül Bilirubin wird in die Umgebung freigesetzt. Es ist ein zu entfernendes Abfallprodukt.
Das freigesetzte Bilirubin in seiner unkonjugierten Form ist nicht wasserlöslich, wird jedoch mit Albumin, dem vorherrschenden Plasmaprotein, zum Transport zur Leber gebunden, wo es mit Glucuronsäure konjugiert wird. Der Großteil dieser konjugierten Form wird in der Galle konzentriert und in den Dünndarm abgegeben. Eine kleine Menge kann mit dem Urin ausgeschieden werden. Das Vorhandensein von erhöhtem Bilirubin im Urin in seiner konjugierten und unkonjugierten Form dient als Indikator für eine mögliche Leberschädigung oder -erkrankung.
Die Blutentgiftungsaktivität der Leber ist eine der letzten, die bei Neugeborenen voll funktionsfähig ist, da das Verdauungssystem der Mutter diese Aufgabe für sie übernommen hat. Innerhalb von zwei bis fünf Tagen nach der Geburt muss die Leber eines Neugeborenen die Filtration des Blutes übernehmen. In der Zwischenzeit kann das Baby einen hohen Bilirubinspiegel in dem Maße erfahren, dass das Weiße der Augen und die Haut gelb gefärbt sind. Dies ist besorgniserregend, da die Blut-Hirn-Schranke beim Säugling nicht vollständig aufgebaut ist und hohe Bilirubinwerte Konzentrationen können Ablagerungen im Gehirn hinterlassen und neuronale Defekte verursachen. Die Lichttherapie, bei der das Baby über einen bestimmten Zeitraum natürlichen oder künstlichen Lichtquellen ausgesetzt wird, bewirkt eine Isomerisierung des lichtempfindlichen Bilirubinmoleküls, eine Veränderung seiner geometrischen Konfiguration, in eine wasserlösliche Form und wird mit dem Urin aus dem Körper ausgeschieden .
Bei Erwachsenen sind mäßig erhöhte Bilirubinspiegel im Allgemeinen nicht schädlich. Es wird angenommen, dass fünf bis 10 Prozent der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom haben, das eine geringere Aktivität des Enzyms verursacht, das das Bilirubin konjugiert. Andere Ursachen für hohe Bilirubinspiegel sind die Einnahme von Antipsychotika und Chemotherapie. Ernsthaft hohe Bilirubinspiegel sind mit Gallengangsobstruktion, Zirrhose oder anderen Lebererkrankungen verbunden.