Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine Art genetischer Störung. Es tritt auf, wenn eine Person die Gene eines Mannes hat, aber sein Körper gegen Androgene, die männliche Hormone sind, resistent ist. Diese Resistenz gegen männliche Hormone führt dazu, dass die betroffene Person viele oder alle äußeren Merkmale einer Frau aufweist. Normalerweise wird diese Störung durch einen Defekt eines der geschlechtsbestimmenden Chromosomen verursacht: des X-Chromosoms. Ein solcher Defekt stört die Hormone, die einer Person normalerweise männliche körperliche Eigenschaften verleihen würden.
Geschlechtschromosomen, genannt X- und Y-Chromosomen, sind dafür verantwortlich, zu bestimmen, ob eine Person männlich oder weiblich ist. Wenn eine Person zwei X-Chromosomen hat, gilt sie als weiblich; ein Y- und ein X-Chromosom weisen jedoch darauf hin, dass das Individuum männlich ist. Das genetische Geschlecht ändert sich nicht, wenn eine Person ein Androgeninsensitivitätssyndrom hat, und ein Y- und ein X-Chromosom zu haben bedeutet immer noch, dass die Person männlich ist. Das X-Chromosom ist jedoch in einem solchen Fall betroffen und kann auf Androgene nicht ganz oder gar nicht ansprechen. Als solche kann eine Person einige Merkmale sowohl eines Mannes als auch einer Frau aufweisen oder vollständig weiblich erscheinen.
Es gibt zwei Arten von Androgeninsensitivitätssyndrom: das vollständige Androgeninsensitivitätssyndrom und das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom. Bei völliger Androgenunempfindlichkeit ist der Betroffene gegen Androgene völlig resistent. In einem solchen Fall scheint er normalerweise vollständig weiblich zu sein, was das Aussehen seiner Genitalien einschließt. Genetisch ist die Patientin jedoch männlich und hat keine Gebärmutter und Eierstöcke. Oft werden Kinder, die mit völliger Androgenunempfindlichkeit zur Welt kommen, so erzogen, als wären sie weiblich.
Das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom ist durch eine geringe Empfindlichkeit gegenüber Androgenen gekennzeichnet. Die körperlichen Merkmale einer Person mit partieller Androgenempfindlichkeit hängen davon ab, inwieweit die betroffene Person gegenüber Androgenen empfindlich ist. Einige Menschen mit dieser Erkrankung werden äußerlich männlich erscheinen, während andere weiblich erscheinen können. In einigen Fällen kann eine Person mit dieser Störung sogar sowohl weibliche als auch männliche körperliche Merkmale aufweisen.
Es gibt keine Heilung für das Androgeninsensitivitätssyndrom. Ärzte können jedoch eine Östrogenersatztherapie verschreiben, um die Symptome der Menopause bei einer äußerlich weiblichen Patientin zu verhindern. In einigen Fällen kann auch eine Genitalrekonstruktionstherapie helfen. Oft wird eine Operation durchgeführt, um Hoden zu entfernen, die nicht abgestiegen sind. Zusätzliche psychologische Beratung kann Patienten mit Androgeninsensitivitätssyndrom zugute kommen.