Transthyretin-Amyloidose ist eine Erbkrankheit, die eine Ansammlung von abnormalen Proteinen im Körper verursacht, die als Amyloide bezeichnet werden. Sie können beginnen, die Funktion des Nervensystems des Patienten zu beeinträchtigen, was zu fortschreitenden Symptomen führt. Das Erkrankungsalter kann je nach den beteiligten Mutationen zwischen 20 und 70 liegen und ist bei Menschen, die aus Regionen mit einer langen Krankheitsgeschichte wie Portugal und Japan stammen, tendenziell früher. Behandlungsoptionen stehen zur Verfügung und sind in der Regel am effektivsten, wenn sie frühzeitig bereitgestellt werden.
Dieser Zustand tritt als Folge eines Fehlers bei der Kodierung eines Proteins namens Transthyretin auf, das normalerweise in der Leber produziert wird. Es fungiert normalerweise als Transporter für Vitamin A und Schilddrüsenhormone und beginnt, Amyloid-Ablagerungen zum Nervensystem zu transportieren, wo sie sich im Laufe der Zeit aufbauen. Es gibt drei Formen der Krankheit: leptomeningeale, periphere und kardiale. Diese Formen sind nach den verschiedenen Körperbereichen benannt, die sie betreffen.
Bei Patienten mit leptomeningealer Transthyretin-Amyloidose sammeln sich die Amyloide im zentralen Nervensystem an, während periphere Patienten Symptome im peripheren Nervensystem wie Taubheit, Kribbeln und Verlust der motorischen Kontrolle erfahren. Kardiale Formen greifen den Herzmuskel an und verursachen einen unregelmäßigen Herzschlag. Einige Tests können bestimmen, welche Form ein Patient hat und die Schurkenproteine identifizieren, die dafür verantwortlich sind, mehr über die Ursprünge der Erkrankung zu erfahren.
Einige Medikamente stehen zur Behandlung von Patienten mit Transthyretin-Amyloidose zur Verfügung. Eine andere Möglichkeit ist eine Lebertransplantation, insbesondere wenn sie frühzeitig erfolgt. Die neue Leber trägt das defekte Gen nicht und sollte das Transthyretin korrekt kodieren. Bei Patienten mit bestehender Amyloidose wird es nicht möglich sein, die Auswirkungen umzukehren, aber das Fortschreiten der Krankheit kann aufhören. Andere Patienten können weiterhin Probleme haben, da sich die Amyloide in einigen Fällen ohne ein Trägerprotein weiter aufbauen können.
Das Gen für diesen Zustand ist dominant. Jemand muss nur eine Kopie erben, um sie zu exprimieren, und ein Elternteil mit der Krankheit hat eine Chance von 50 %, sie an ein Kind weiterzugeben, oder eine Chance von 100 %, wenn dieser Elternteil zufällig zwei Kopien des Gens trägt. Eltern, die wegen Transthyretin-Amyloidose besorgt sind, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um mehr über ihre Möglichkeiten zu erfahren. Dies kann einige Tests beinhalten, um mehr über ihre Genetik zu erfahren, da dies hilfreiche Einblicke in den Umgang mit Risiken genetischer Krankheiten wie Transthyretin-Amyloidose bei Kindern liefern könnte.