Ein Antithrombin-III-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass Personen potenziell schwerwiegende Blutgerinnsel entwickeln. Eine genetische Mutation beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, funktionelle Antithrombin-III-Enzyme herzustellen, die eine wichtige Rolle bei der Verhinderung der Gerinnung spielen. Ohne Behandlung kann ein schwerer Mangel zu lebensbedrohlichen Gerinnseln in Lunge, Herz oder an anderen Stellen des Körpers führen. Die meisten Fälle von Antithrombin-III-Mangel können mit täglichen Dosen blutverdünnender Medikamente wirksam behandelt werden.
Normalerweise besteht ein sorgfältiges Gleichgewicht der Enzyme im Blutkreislauf; Enzyme wie Thrombin und Faktor X verhindern, dass das Blut zu dünn wird, und Chemikalien wie Antithrombin III und Heparin verhindern eine Verdickung des Blutes. Bei einem Antithrombin-III-Mangel gedeihen die Gerinnungsenzyme und die Gerinnungsgefahr ist hoch.
Es gibt zwei Haupttypen von Antithrombin-III-Mangel, die beide autosomal-dominant vererbt werden. Beim Typ eins beeinträchtigt eine genetische Mutation die Fähigkeit des Körpers, neues Antithrombin zu produzieren. Bei Typ XNUMX gibt es ungefähr normale Enzymspiegel, aber sie funktionieren nicht richtig.
Viele Menschen, die einen Antithrombin-III-Mangel erben, haben nie Gerinnungsstörungen oder andere gesundheitliche Probleme. Die Symptome treten am wahrscheinlichsten im Alter von 30 Jahren auf, obwohl es möglich ist, dass Gerinnsel viel früher oder später im Leben auftreten. Das Risiko, an Blutgerinnseln zu erkranken, ist bei Menschen, die rauchen oder an Bluthochdruck, hohem Cholesterinspiegel und Fettleibigkeit leiden, erhöht.
Ein Blutgerinnsel kann je nach Ort und Größe eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Eine tiefe Venenthrombose in einem der Beine ist der häufigste Ort für ein Gerinnsel bei Menschen mit dieser Erkrankung und kann zu einer Beinschwellung und pochenden Schmerzen führen. Weitere Symptome können Kurzatmigkeit, Schwindel, blutiger Husten und Ganzkörperschwäche sein.
Die meisten Fälle von Antithrombin-III-Mangel werden diagnostiziert, bevor bei den Patienten gefährliche Gerinnsel auftreten. Routinemäßige Bluttests für andere Erkrankungen können ungewöhnlich niedrige Antithrombinspiegel und eine erhöhte Aktivität von Gerinnungsenzymen ergeben. Gentests können bestätigen, dass ein Patient tatsächlich eine bestimmte genetische Mutation trägt. Bildgebende Tests wie Ultraschall und Echokardiographie werden normalerweise durchgeführt, um auf vorhandene Gerinnsel zu untersuchen und auf mögliche Schäden an Herz, Leber, Nieren und anderen Organen zu prüfen.
Menschen, die einen Antithrombin-III-Mangel haben, aber keine Symptome entwickeln, benötigen möglicherweise keine Behandlung. Stattdessen empfehlen Ärzte im Allgemeinen, regelmäßige Gesundheitschecks zu besuchen, um sicherzustellen, dass keine Probleme auftreten. Wenn eine Gerinnung auftritt, werden die Patienten mit einer täglichen Behandlung mit Antikoagulanzien wie Warfarin, Heparin oder synthetischem Antithrombin begonnen. In einer Notfallsituation kann eine Operation erforderlich sein, um ein großes Blutgerinnsel aufzulösen.