Die angeborene Leber-Amaurose ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die die Augen befällt. Säuglinge, die mit der Störung geboren werden, können völlig blind oder in ihren Sehfähigkeiten stark eingeschränkt sein. Neben Sehstörungen kann die Lebersche angeborene Amaurose körperliche Symptome wie Katarakte, verformte Pupillen und zuckende Augenbewegungen verursachen. Derzeit gibt es keine nachgewiesenen Behandlungen für die Erkrankung, und die Patienten können damit rechnen, ihr ganzes Leben lang Herausforderungen zu erleben. Sehbehinderte Hilfsmittel, spezielle Bildungsprogramme und die Unterstützung durch Freunde und Familie können Kindern mit der Störung helfen, viele ihrer Probleme zu überwinden und schließlich unabhängige, produktive Individuen zu werden.
Forscher haben mehr als ein Dutzend Gene identifiziert, die zur richtigen Entwicklung und Funktion des Auges beitragen, und die Lebersche angeborene Amaurose kann mit Mutationen eines der Gene korreliert werden. Die Krankheit hat ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster, was darauf hindeutet, dass beide Elternteile Träger des gleichen mutierten Gens sein müssen, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Die Art und Schwere der Symptome kann je nach betroffenem Gen variieren.
Die meisten Säuglinge, die angeborene Leber-Amaurose erben, zeigen bei der Geburt eine gewisse visuelle Reaktion, und Probleme werden möglicherweise mehrere Wochen oder Monate lang nicht wahrnehmbar. Eltern machen sich möglicherweise zuerst Sorgen, wenn ihre Babys nicht auf visuelle Reize oder Helligkeitsänderungen reagieren. Die Augen können die meiste Zeit trüb oder rot erscheinen und die Pupillen können von einer Seite zur anderen oder in einem kreisförmigen Muster wandern. Nystagmus oder plötzliche unprovozierte ruckartige Bewegungen der Augen sind häufig. Aus nicht ganz klaren Gründen neigen Säuglinge und Kleinkinder mit angeborener Leber-Amaurose auch dazu, ständig mit den Händen in die Augen zu stoßen, zu reiben oder sich in die Augen zu schlagen.
Ein Kinderarzt kann die Lebersche angeborene Amaurose mit einer Reihe von Untersuchungen diagnostizieren. Die Netzhaut wird sorgfältig untersucht, um zu sehen, ob sie ungewöhnlich geformt ist oder unregelmäßige Pigmentierungsmuster aufweist. Die Augen werden auch elektrischen Impulsen ausgesetzt, um ihre Empfindlichkeit zu messen und festzustellen, wie gut ein Säuglingspatient sehen kann. Genetische Bluttests können durchgeführt werden, um das Vorhandensein mutierter Gene zu bestätigen.
Die Behandlungsmaßnahmen werden basierend auf der Schwere der Symptome des Patienten festgelegt. Behält ein Patient bis in die Kindheit noch ein gewisses Sehvermögen, kann ein Arzt eine Brille verschreiben und den Eltern helfen, sonderpädagogische Maßnahmen zu treffen. Es gibt viele öffentliche und private Programme, die Kindern mit Sehproblemen helfen, eine qualitativ hochwertige Ausbildung zu erhalten. Derzeit wird intensiv geforscht, in der Hoffnung, wirksame chirurgische Verfahren und Medikamente aufzudecken, die Menschen mit angeborener Leber-Amaurose in Zukunft helfen können.