Ein Enchondrom ist ein gutartiger oder nicht krebsartiger Knochentumor und Enchondromatose, auch als Ollier-Krankheit bekannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der viele dieser Tumoren im ganzen Körper vorkommen. Enchondrome wachsen aus dem Knorpel in den Knochen, und die Tumoren können schmerzhaft sein, insbesondere wenn sie bösartig oder krebsartig werden, wie es gelegentlich vorkommen kann. Manchmal tritt ein aus Blutgefäßen gebildeter Tumor, Hämangiom genannt, in unterschiedlicher Anzahl zusammen mit den Enchondromen auf, und dieser Zustand wird als Maffucci-Krankheit bezeichnet. Es gibt keine Medikamente gegen Enchondromatose und eine Operation wird durchgeführt, wenn Komplikationen auftreten. Die Ollier-Krankheit ist nach Louis Ollier benannt, dem französischen Chirurgen, der die Krankheit im 19. Jahrhundert entdeckte.
Enchondromatose tritt häufig in den ersten Lebensjahren auf und ist bei Jungen häufiger als bei Mädchen. Obwohl der Zustand selbst nicht lebensbedrohlich ist, kann er schmerzhaft sein, zu Knochenbrüchen führen und es besteht die Möglichkeit, dass einige Tumore bösartig werden und eine chirurgische Entfernung erfordern. Eine Operation kann auch erforderlich sein, wenn Gliedmaßen brechen oder durch das Vorhandensein der Tumoren verzerrt werden. Enchondrome, die sich im Knochen vergrößern, können dazu führen, dass ein Glied kürzer wird als das andere oder sich abnormal biegt. Deformitäten der Knie können auftreten, insbesondere solche, die zum Beugen der Beine führen, obwohl auch Knock-Knie zu sehen sind.
Die Ollier-Enchondromatose weist typischerweise eine asymmetrische Tumorverteilung auf, aber es gibt auch eine Erkrankung mit einem symmetrischen Muster von Enchondromen, die als generalisierte Enchondromatose bekannt ist. Bei der Ollier-Krankheit treten die Tumoren meist in den Knochen der Füße und Hände sowie in den langen Knochen der Arme und Beine auf. Die Krankheit wird mit einer Kombination aus Röntgenstrahlen und anderen Scans wie MRT oder Magnetresonanztomographie diagnostiziert. Eine Biopsie oder kleine Probe eines Enchondroms kann entnommen und unter einem Mikroskop untersucht werden, wobei charakteristische Knorpelknötchen im Knochen sichtbar sind.
Wenn ein Enchondrom bösartig wird, verwandelt es sich meistens in eine Art von Krebstumor, das als Chondrosarkom bekannt ist. Bei etwa einem Drittel der Menschen mit Enchondromatose wird mindestens ein Enchondrom bösartig werden. Bei Menschen mit Maffucci-Krankheit ist der Anteil viel höher. Ein regelmäßiges Screening wird empfohlen, um bösartige Veränderungen frühzeitig zu erkennen, aber vielleicht weil Enchondromatose so selten ist, gibt es derzeit keine allgemeine Einigkeit darüber, wie oft dies erfolgen sollte und welche Methoden am besten anzuwenden sind. Es wird angenommen, dass weder die Ollier- noch die Maffucci-Krankheit erblich ist.