Aktivierte Protein-C-Resistenz bezieht sich auf eine Blut- oder Hämostasestörung, die auftritt, wenn das Enzym die Blutgerinnung nicht reguliert, was zu einer abnormalen Venenthrombose führt. In über 80 Prozent der Fälle wird der Zustand vererbt. Nach der Diagnose umfasst die Behandlung Heparin-Injektionen, gefolgt von einer lebenslangen oralen Warfarin-Therapie.
Protein C wird normalerweise aktiviert, wenn es Thrombin in Kombination mit Thrombomodulin auf den Endothelzellen oder der Auskleidung von Blutgefäßen ausgesetzt wird. Nach der Aktivierung baut Protein C typischerweise die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa ab und verhindert so die Bildung von Blutgerinnseln. Forscher entdeckten, dass die Erbkrankheit eine Mutation im Gerinnungsfaktor V beinhaltet. Diese Mutation, Faktor V Leiden genannt, macht diesen bestimmten Gerinnungsfaktor immun oder resistent gegen die Wirkungen von aktiviertem Protein C, wodurch eine gerinnungshemmende Reaktion negiert wird.
Wissenschaftler vermuten, dass das Risiko, an Thrombosen zu erkranken, bei Personen mit vererbter aktivierter Protein-C-Resistenz fast achtmal höher ist als bei einer durchschnittlichen Person. Das Risiko erhöht sich im Allgemeinen dramatisch auf das 90-fache für diejenigen, die identische Genpaare erben. Eine tiefe Venenthrombose (TVT) ist ein häufiges Symptom, aber Blutgerinnsel können sich überall entlang des Venensystems bilden. Eine abnormale Bildung von Blutgerinnseln kann bereits im Teenageralter auftreten, und biologische Stressoren wie Infektionen, Schwangerschaft oder Operation sind normalerweise dazu beitragende Faktoren.
Krebs, entzündliche Erkrankungen und Lupus können eine erworbene aktivierte Protein-C-Resistenz hervorrufen. Hoher Cholesterinspiegel, orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft können ebenfalls die Störung auslösen. Bei der erworbenen Störung liegt keine Gerinnungsfaktor-Mutation vor. Bei Lupus verursachen die im Körper ablaufenden chemischen Reaktionen eine Faktor-V-Resistenz ohne Mutation. Bei den anderen Erkrankungen glauben die Forscher, dass eine aktivierte Protein-C-Resistenz auftritt, weil der Körper ungewöhnlich hohe Werte der Gerinnungsfaktoren VII und VIII und möglicherweise höhere Werte an Fibrinogen erfährt. Ohne ausreichende Mengen an aktiviertem Protein C führen diese erhöhten Gerinnungsfaktoren zu Blutgerinnseln.
Wenn Ärzte eine aktivierte Protein-C-Resistenz vermuten, können sie die Prothrombinzeit (PT) und die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) durchführen. Die PT und aPTT beziehen sich auf die Zeit, die das Blut benötigt, um normal zu gerinnen und nach der Zugabe von Calcium und einem Phospholipid. In Abwesenheit möglicher Infektionen oder Autoimmunerkrankungen kann dem Plasma eine aktivierte Protein-C-Resistenz zugesetzt werden, um die Gerinnungszeit mit der Substanz im Gegensatz zu den normalen PT-Zeiten zu bewerten. Ähnliche Zeiten zwischen den beiden Tests können auf die Störung hinweisen. Weitere Tests können die Identifizierung der Faktor-V-Leiden-Mutation umfassen.