Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine vererbbare Erkrankung, die dazu führt, dass ein Baby mit verzerrten Gesichtszügen geboren wird. Die Erkrankung beeinflusst die Entwicklung von Knochen und Weichteilen im Schädel und im Gesicht und kann zu anormal geformten Ohren, Wangen, Augenlidern und Kiefern führen. In schweren Fällen kann das Treacher-Collins-Syndrom das Gehör beeinträchtigen und zu einer Verengung der Atemwege führen. Die meisten Menschen mit dieser Störung müssen sich ihr ganzes Leben lang rekonstruktiven chirurgischen Eingriffen unterziehen, um ihr Aussehen zu verbessern und medizinischen Problemen vorzubeugen.
In medizinischen Kreisen als mandibulofaziale Dysostose bekannt, wurde das Treacher-Collins-Syndrom erstmals 1900 von dem gleichnamigen Arzt beschrieben. Die Störung resultiert aus einer Mutation eines bestimmten Gens, das die Entwicklung von Gesichtsknochen und Knorpelgewebe in einem Embryo steuert. Das Treacher-Collins-Syndrom gilt als autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass ein Kind es erbt, wenn eines seiner Elternteile das mutierte Gen trägt. Etwa die Hälfte der gemeldeten Fälle ist eher auf neue Mutationen als auf familiäre Vererbung zurückzuführen.
Ein Säugling, der mit dem Treacher-Collins-Syndrom geboren wird, hat wahrscheinlich anormal geformte Ohren und ein Teil oder der gesamte Knorpel, aus dem das Außenohr besteht, kann fehlen. Die Wangenknochen können niedriger als normal sein, was den Augen ein hängendes Aussehen verleiht. Die meisten Babys haben auch sehr kleine Münder und Unterkiefer. Gesichtsdeformitäten können zu einer Reihe von medizinischen Problemen führen, darunter Hörverlust, Sehstörungen und Schwierigkeiten beim Sprechen, Essen und Atmen.
Ein Geburtshelfer ist normalerweise in der Lage, das Treacher-Collins-Syndrom vor der Geburt eines Kindes durch routinemäßige Ultraschallbildgebung zu diagnostizieren. Wenn Deformitäten nicht auffällig sind, kann die Erkrankung erst bei einer Untersuchung nach der Geburt diagnostiziert werden. Wenn ein Arzt Anzeichen eines Treacher-Collins-Syndroms bemerkt, wird er oder sie normalerweise eine Computertomographie des Kopfes des Neugeborenen machen, um die Fehlbildungen zu untersuchen. Wenn ein Säugling mit einer Verengung der Atemwege geboren wird, können Ärzte eine chirurgische Notfallbehandlung durchführen, um Beatmungs- und Ernährungsschläuche einzuführen. Darüber hinaus wird ein schlecht hörendes Baby in der Regel sofort mit Hörgeräten versorgt.
Ärzte entscheiden sich in der Regel dafür, zu warten, bis ein Patient älter ist, bevor sie eine weitere Behandlung in Betracht ziehen. Ungefähr im Alter von fünf Jahren hat sich um die Rippen herum genügend Knorpelgewebe entwickelt, um es einem Chirurgen zu ermöglichen, Teile davon auf die deformierten Ohren zu transplantieren. Knochen können auch transplantiert werden, um Kiefer und Wangen zu regenerieren, obwohl Chirurgen ein solches Verfahren normalerweise nicht versuchen, bis der Patient in den Zwanzigern ist. Eine Person muss möglicherweise im Laufe ihres Lebens mehrere Knochentransplantationen und plastische Operationen erhalten, um die Gesichtszüge vollständig zu korrigieren.