Progerie ist eine angeborene Erkrankung, die dazu führt, dass der Betroffene scheinbar sehr schnell altert. Der Begriff kann verwendet werden, um sich auf jede Krankheit zu beziehen, deren Symptome einem beschleunigten Alterungsprozess ähneln, aber im engeren Sinne bezeichnet er das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Es wurde erstmals Ende des 19. Jahrhunderts in England von den Ärzten Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford beschrieben.
Progerie, eine sehr seltene Krankheit, betrifft etwa eines von vier Millionen bis zu einem von acht Millionen Kindern, und es gibt derzeit keine bekannte Heilung. Es betrifft Kinder beiderlei Geschlechts und aller ethnischen Gruppen. Die Betroffenen haben eine sehr kurze Lebenserwartung und werden selten älter als 16 Jahre. Der älteste aktenkundige Patient mit dieser Krankheit war 29 Jahre alt.
Während andere Störungen des „beschleunigten Alterns“ durch eine Fehlfunktion der Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Reparatur in den Körperzellen verursacht werden, wird Progerie durch eine Mutation in einem Protein namens Lamin A verursacht, das zu einem deformierten Zellkern führt. Es wird derzeit angenommen, dass Progerie aus einer Genmutation resultiert, die um den Zeitpunkt der Empfängnis oder kurz danach auftritt. Der Mechanismus, durch den der verformte Kern zu beschleunigten Alterungssymptomen führt, ist derzeit nicht bekannt.
Ein Kind mit Progerie zeigt etwa 18 bis 24 Monate nach der Geburt Symptome. Die Erkrankung führt dazu, dass die Betroffenen vorzeitig alt aussehen, mit Haarausfall, faltiger Haut und gebrechlicher Knochenstruktur. Zähne erscheinen oft langsam und erscheinen möglicherweise überhaupt nicht. Kinder haben auch ein begrenztes Wachstum und haben charakteristisch kleine Gesichter mit eingeklemmten Gesichtszügen.
Progerie verursacht auch medizinische Probleme, die typischerweise mit älteren Menschen verbunden sind, meist kardiovaskuläre Natur. Herzinfarkt oder Schlaganfall ist die häufigste Todesursache für Menschen mit dieser Erkrankung. Interessanterweise sind bestimmte Erkrankungen, die bei älteren Menschen häufig vorkommen, wie Krebs und Alzheimer, keine Symptome einer Progerie.
Die Progeria Research Foundation ist eine gemeinnützige Organisation in den Vereinigten Staaten, die sich der Suche nach einem Heilmittel für diese Erkrankung widmet. Da Herzkrankheiten weltweit eine der häufigsten Todesursachen sind, kann die Entwicklung eines Heilmittels für Progerie Anwendungen haben, die über die Beendigung des Leidens und die Verlängerung der Lebenserwartung der betroffenen Kinder hinausgehen. Darüber hinaus können Defekte in Lamin A sowohl für das normale Altern als auch für die beschleunigten Alterungssymptome verantwortlich sein.