Anorchie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bei Männern, bei denen Patienten ohne Hoden geboren werden. Die Patienten entwickeln sich wie erwartet, obwohl der Hodensack ungewöhnlich klein erscheinen mag, aber die Hoden sinken nicht ab, weil sie nicht existieren, und in der Pubertät beginnt die Patientin nicht, Hormone zu produzieren, die mit der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale verbunden sind. Patienten mit Anorchie müssen sorgfältig untersucht werden, um eine Diagnose zu bestätigen und sie von Kryptorchismus zu unterscheiden, bei dem ein oder beide Hoden vorhanden sind, aber nicht absteigen.
Die Ursachen für diesen Zustand sind nicht bekannt, obwohl sie durch spontane genetische Mutationen oder durch Hormonungleichgewichte während der fetalen Entwicklung verursacht werden können. Während der Embryonalentwicklung gibt es mehrere Stadien, in denen sich Hoden nicht entwickeln können. Vor acht Wochen führt die fehlende Entwicklung der Hoden zur Entwicklung weiblicher Genitalien, obwohl der Patient XY-Chromosomen hat. Probleme mit der Hodenentwicklung zwischen 12 und 12 Wochen können bei einem intergeschlechtlichen Kind, einem Kind mit gemischten Genitalien und bei Embryonen zwischen 14 und XNUMX Wochen dazu führen, dass manchmal einfach die Hoden verloren gehen, was zu Anorchie führt.
Patienten mit Anorchie, die sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln möchten, die mit Männern verbunden sind, müssen zusätzlich Androgen einnehmen, um die Pubertät mit Hilfe externer Hormone zu stimulieren. Einige Patienten äußern sich auch unzufrieden mit der Größe ihres Hodensacks, da keine Hoden vorhanden sind, um den Hodensack zu füllen, und sie können Implantate verlangen, um das Aussehen ihrer Genitalien zu verändern. Für manche Patienten kann auch psychologische Unterstützung erforderlich sein, da manche Menschen die Diagnose beunruhigend finden und Hilfe bei der Verarbeitung benötigen.
Anorchia zu haben ist nicht lebensbedrohlich oder besonders gefährlich. Der Mangel an Androgen in den Hoden bedeutet, dass der Patient keine dickere Körperbehaarung, keine tiefere Stimme und andere Merkmale entwickelt, die mit der Pubertät bei Männern verbunden sind. Einige Patienten entscheiden sich möglicherweise dafür, auf die Behandlung zu warten oder auf die Behandlung zu verzichten, eine Wahl, die sie mit ihren Ärzten besprechen können. Ein Endokrinologe kann mit dem Patienten über verschiedene Behandlungsmöglichkeiten sprechen, einschließlich des Wartens auf die Behandlung, bis sich der Patient mehr bereit fühlt, eine Entscheidung zu treffen.
Das Fehlen von Hoden führt zu Unfruchtbarkeit und es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten für Unfruchtbarkeit bei Männern mit dieser Erkrankung, da es für sie unmöglich ist, irgendwelche Spermien zu produzieren. Männer mit Anorchie, die mit ihrem Partner Kinder haben möchten, können eine Samenspende oder Adoption in Betracht ziehen. Da dieser Zustand nicht vererbt zu sein scheint, würden Samenspenden von Familienmitgliedern kein Anorchia-Risiko beim Kind darstellen.