Die Verkalkung der Basalganglien, besser bekannt als Fahr-Syndrom, ist eine Erkrankung, die durch abnormale Mengen an Kalzium gekennzeichnet ist, die hauptsächlich in den Basalganglien sowie in der Großhirnrinde abgelagert werden. Es gilt als vererbte, genetisch dominante Erkrankung. Das Fahr-Syndrom ist auch als nicht-arteriosklerotische zerebrale Verkalkung, idiopathische Basalganglienverkalkung, striopallidodentate Kalzinose, zerebrovaskuläre Ferrokalzinose oder Fahr-Krankheit bekannt.
Diese neurologische Erkrankung wurde erstmals 1930 beschrieben, als ein Mediziner namens Karl Theodor Fahr Kalziumablagerungen an Stellen entdeckte, an denen sie nicht sein sollten, unter anderem an den Basalganglien und der Großhirnrinde, die miteinander verbunden sind an der Basis des Vorderhirns. Diese Strukturen sind gemeinsam für Funktionen wie Augenbewegungen, Bewusstsein, Gedächtnis und Motorik verantwortlich.
Die wichtigsten Symptome dieser Erkrankung sind Demenz und die Erosion der Motorik. Andere Symptome sind Dysarthrie oder Verlust der Artikulation in der Sprache; Spastik oder Steifheit der Gliedmaßen; und Athetose oder unwillkürliche, sich windende Bewegungen der Arme, Finger, Nacken und Beine. Anzeichen der Parkinson-Krankheit wie schlurfende Bewegungen, fehlender Gesichtsausdruck und Dystonie oder abnormale Muskelkontraktionen sind häufig. Es ist auch bekannt, dass die Verkalkung der Basalganglien Mikrozephalie oder Schrumpfung des Schädels und die Augenerkrankung Glaukom verursacht.
Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt, daher wird sie manchmal als idiopathische Störung bezeichnet. Es ist auch äußerst selten. Einige Mediziner vermuten jedoch, dass die Störung in Fällen vererbt wird, in denen sowohl die Mutter als auch der Vater ein sogenanntes Fahr-Gen haben. Die Kinder haben dann ein 25%iges Risiko, es autosomal-rezessiv zu vererben. Dies führt dazu, dass manche Menschen die Krankheit als neurogenetische Störung klassifizieren, anstatt einfach nur neurologisch zu sein.
IBGC1 ist der offizielle Name des Fahr-Gens; „IBGC“ ist ein Akronym für idiopathische Basalganglienverkalkung. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und kann in jeder Lebensphase auftreten, scheint jedoch bei Menschen zwischen 30 und 60 Jahren etwas häufiger vorzukommen.
Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, besteht die Behandlung in der Regel darin, die Symptome zu behandeln. Wird die Krankheit nicht signifikant medizinisch behandelt, beschleunigt sich nur ihr Fortschreiten, was schließlich zu Behinderung und Tod führt. Selbst mit der Behandlung der Fahr-Symptome ist die Prognose für die Patienten jedoch sehr schlecht.