Das Larsen-Syndrom (LS) ist eine der selteneren genetischen Erkrankungen und betrifft nur einen von 100,000 Personen. Es ist auch angeboren, was bedeutet, dass die Störung von Geburt an vorhanden ist. Dr. Joseph Larsen, ein orthopädischer Chirurg, dokumentierte erstmals in den 1950er Jahren das Auftreten des Syndroms. Er beobachtete mehr als fünf Patienten, die dieselben ungewöhnlichen Merkmale in ihren Gelenken, Gliedmaßen und Gesichtsstruktur aufwiesen.
Häufige Symptome und Merkmale des Larsen-Syndroms sind angeborene Gelenkverrenkungen und Deformitäten an Händen und Füßen. Beides kann zu Hypermobilität führen, einer abnormalen Fähigkeit, die Gelenke zu überstrecken und zu beugen. Babys haben oft schlaffe Muskeln, die sie wie Stoffpuppen erscheinen lassen. Ein weiteres häufiges Merkmal ist Brachyzephalie oder das „Flat-Head-Syndrom“. Menschen mit diesem Symptom haben eine breitere Stirn, weit voneinander getrennte Augen und einen abgeflachten Nasenrücken.
Andere Symptome im Zusammenhang mit dem Larsen-Syndrom sind Gaumenspalten, angeborene Herzprobleme und eine kleine Statur. In einigen Fällen kann ein Patient eine abnormale Wirbelsäulenverkrümmung, Atemprobleme und eine geistige Behinderung haben. Einige Patienten mit leichten bis mittelschweren Fällen des Larsen-Syndroms weisen nicht alle Symptome auf, haben jedoch normalerweise die verräterischen Merkmale im Gesicht und an den Gliedmaßen. Schwere Fälle können jedoch zum frühen Tod des Babys führen.
Das Larsen-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte angeborene Erkrankung, d. h. es braucht nur eine defekte Kopie des Gens, um die Erkrankung zu vererben. Nur ein Elternteil mit einem mutierten Gen reicht aus, um die gleiche Störung an ihr Kind weiterzugeben. Dennoch gibt es Fälle, die zeigen, dass die Erkrankung auch in einer rezessiven Form vorliegen kann, bei der die Nachkommen zwei betroffene Gene benötigen, um das Larsen-Syndrom zu erwerben. In selteneren Fällen wurde sogar von nicht betroffenen Eltern berichtet, die betroffene Kinder zur Welt brachten. Nachkommen eines betroffenen Elternteils haben eine 50-prozentige Chance, das gleiche mutierte Gen zu erben.
Studien zeigen, dass das Larsen-Syndrom auf ein mutiertes Protein namens Filamin B (FNLB) zurückzuführen ist, das sich im Chromosom 3 des Menschen befindet. FNLB ist mitverantwortlich für die richtige Entwicklung des Skeletts. Bisher wurden keine anderen Gene gefunden, die eine Person mit der Störung beeinflussen.
Das Larsen-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber seine Symptome können behandelt und ständig überwacht werden. Physiotherapie kann Probleme in den Gelenken, Gliedmaßen und der Wirbelsäule lindern, während eine Operation eine Gaumenspalte rekonstruieren und Herzprobleme beheben kann. Atemgeräte und zusätzlicher Sauerstoff können einem Patienten mit Atemproblemen helfen. Betroffene Patienten können bei konstanter Pflege und Behandlung eine normale Lebenserwartung haben.