PKU oder Phenylketonurie ist eine Erkrankung, die etwa 1 von 15,000 Menschen betrifft. Denjenigen mit dieser Störung fehlt das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase, das es dem Körper ermöglicht, aufgenommenes Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin umzuwandeln. Tyrosin hilft dem Körper, Proteine zu synthetisieren, und wo es nicht vorhanden ist, können die Ergebnisse ziemlich verheerend sein.
Neugeborene werden routinemäßig auf PKU untersucht, denn wenn sie an der rezessiv vererbten Erkrankung leiden, müssen sie eine spezielle Diät erhalten, die sehr phenylalaninarm ist. Phenylalanin kommt leider in den meisten Proteinen wie Eiern, Nüssen, Fleisch und Mutter- oder Milchmilch vor. Phenylalanin ist auch in den meisten Säuglingsnahrungen enthalten. Wenn das Kind mit dieser Erkrankung diese Lebensmittel zu sich nimmt, entwickelt es eine irreversible geistige Behinderung, daher die obligatorischen Tests.
Das Testen ist ziemlich einfach, aber für junge Mütter etwas schwer zu beobachten. Die Ferse des Neugeborenen wird angestochen, dann wird eine kleine Menge Blut ausgepresst und zur Analyse in ein Labor geschickt. Die Laborergebnisse liegen normalerweise innerhalb weniger Tage vor, da die folgenden diätetischen Einschränkungen für das Neugeborene und das Kind oder den Erwachsenen mit dieser Störung lebenswichtig sind.
Man wird feststellen, dass viele Produkte eindeutig angeben, ob sie Phenylalanine enthalten oder nicht. Sie können solche Etiketten in den meisten Fällen auf Limonaden sowie auf verpackten Nüssen und Käse sehen. Neben der Vermeidung von proteinreichen Lebensmitteln müssen auch die meisten stärkehaltigen Lebensmittel wie Kartoffeln und Nudeln vermieden werden, sodass die Ernährung begrenzt ist. Um dem Körper das notwendige Protein zu geben, das er benötigt, wurden Proteinformeln speziell für Menschen mit PKU entwickelt, damit sie normal wachsen und sich entwickeln können.
Wenn Frauen mit dieser Erkrankung schwanger werden, ist das Vorhandensein von PKU in der fötalen Umgebung mit Geburtsfehlern unterschiedlicher Art verbunden. Es ist besonders wichtig, dass schwangere Frauen mit dieser Störung den Rat eines Hochrisiko-Geburtshelfers einholen. Am wichtigsten ist die strikte Einhaltung einer PKU-Diät während der Schwangerschaft, um Geburtsfehler beim Fötus zu vermeiden.
Da die Ernährung der betroffenen Person restriktiv ist, gibt es viele Unternehmen, die PKU-Lebensmittel herstellen, die nur sehr wenig oder gar keine Phenylalanine enthalten. Diese Produkte wie Ei-Ersatz, Eiscreme-Ersatz und verschiedene Suppen oder Spaghetti-Saucen sowie eiweißarme Brote und Nudeln können der Person mit dieser Erkrankung helfen, sich relativ normal zu ernähren. Die Kosten für solche Lebensmittel können jedoch hoch sein, insbesondere für die ausgefalleneren Substitutionen.
Mit der richtigen Ernährung kann die Person mit dieser Erkrankung ein langes und gesundes Leben erwarten. Seine oder ihre Nahrungsauswahl kann begrenzt sein, aber im Allgemeinen verursacht PKU keine anderen Symptome oder führt zu Komplikationen, wenn die Person altert.