Das Klinefelter-Syndrom ist eine sehr häufige genetische Störung, bei der ein Mann mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird. In einigen Fällen kann mehr als ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden sein. Dieser Zustand wird manchmal auch als XXY bezeichnet und bezieht sich auf die Anordnung der Geschlechtschromosomen bei Menschen, die ihn haben, obwohl das Klinefelter-Syndrom auch die Form von XXYY oder anderen Konfigurationen annehmen kann.
Der Zustand wurde erstmals 1942 von Doktor Henry Klinefelter beschrieben. Es wird geschätzt, dass etwa einer von 500 Männern das Klinefelter-Syndrom hat. Der Zustand ist angeboren, wird durch Anomalien in der Embryonalentwicklung verursacht und kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Nicht alle Patienten haben die gleichen medizinischen Probleme im Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom, was die Erkennung erschweren kann.
Körperlich neigen Männer mit dieser Erkrankung dazu, schwächer und etwas größer als ihre Kollegen zu sein, und sie können ein leicht androgynes Aussehen haben, insbesondere im Gesicht. Gelegentlich können Patientinnen zusätzliches Brustgewebe entwickeln, und in etwa einem von 10 Fällen kann dieses Brustgewebe erheblich genug sein, um eine chirurgische Behandlung zu empfehlen. Manche Patienten erleben auch Schüchternheit und soziale Unbeholfenheit, und kognitive Beeinträchtigungen, insbesondere bei der Sprachverarbeitung, sind keine Seltenheit.
Das Klinefelter-Syndrom ist den Menschen oft erst bewusst, wenn sie Kinder haben wollen. Die Erkrankung führt zu einem Rückgang der Testosteronproduktion, was zu einer eingeschränkten Fruchtbarkeit führt, und eine Diagnose des Klinefelter-Syndroms kann gestellt werden, wenn ein Paar zu einem Fruchtbarkeitsarzt geht, um zu verstehen, warum sie Schwierigkeiten mit ihren Versuchen haben, schwanger zu werden. In anderen Fällen kann die Erkrankung in einem früheren Alter diagnostiziert werden, in der Regel durch das Auftreten mehrerer Symptome, die einen Arzt misstrauisch machen.
Es ist nicht möglich, einen XXY-Mann von dieser Krankheit zu heilen, aber er kann Schritte unternehmen, um die Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms auf sein Leben zu reduzieren. Die Einnahme von Testosteron-Injektionen während der Pubertät kann beispielsweise zu einer konventionelleren körperlichen Entwicklung führen, und Sprachtherapie kann bei Sprachproblemen helfen. Wenn Unfruchtbarkeit eine Ursache für Leiden ist, ist es manchmal möglich, sich mit assistierten Methoden zu reproduzieren, bei denen Spermien extrahiert und für die Befruchtung einer Eizelle verwendet werden.
Viele Männer mit dieser Erkrankung führen ein gesundes, aktives Leben und sind sich ihrer etwas ungewöhnlichen Chromosomen möglicherweise überhaupt nicht bewusst. Eine Diagnose mit Klinefelter-Syndrom ist keineswegs das Ende der Welt und führt oft zu einer ziemlich minimalen Störung des Lebens eines Mannes.