Eine neuromuskuläre Erkrankung schädigt die Neuronen oder Nervenzellen, die Nachrichten senden, die willkürliche Muskeln steuern. Diese Kommunikationslücke kann zu Muskelschwäche und -atrophie führen, was oft dazu führt, dass der Patient Schmerzen, Muskelkrämpfe, Zuckungen und Mobilitätsprobleme verspürt. Neuromuskuläre Erkrankungen können die Muskeln, das zentrale Nervensystem und das periphere Nervensystem einschließlich der Arme und Beine betreffen. Es gibt sieben verschiedene Arten von neuromuskulären Erkrankungen – Muskeldystrophien, Zerebralparese, Motoneuronerkrankungen, Erkrankungen der neuromuskulären Verbindung, Stoffwechselerkrankungen des Muskels, periphere Nervenerkrankungen und verschiedene Myopathien.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die genetisch vererbt werden. Diese Krankheiten sind das Ergebnis von Defekten in den Genen, die für eine normale Muskelfunktion verantwortlich sind. Muskeldystrophien können weiter in neun verschiedene Kategorien unterteilt werden: Duchenne-Muskeldystrophie (DMD); Becker-Muskeldystrophie (BMD); Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD); Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD); Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD); Myotone Dystrophie (MMD); Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD); Distale Muskeldystrophie (DD); und angeborene Muskeldystrophie (CMD).
Zerebralparese (CP) wird auch als neuromuskuläre Erkrankung klassifiziert, da sie auf die Schwierigkeit des Gehirns bei der Muskelkontrolle zurückzuführen ist. CP kann leicht oder ziemlich schwer sein und verursacht manchmal Probleme beim Sprechen und Hören, geistige Behinderung und spastische Bewegungen. CP wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert.
Motoneuron-Erkrankungen (MND) sind eine Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch die Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark und Gehirn verursacht werden. Diese Krankheiten führen typischerweise zu Schwäche und Atrophie – zuerst in den Arm- und Beinmuskeln und später in den Muskeln, die zu Rachen und Gesicht führen. Motoneuron-Erkrankungen umfassen drei Arten von Erkrankungen der spinalen Muskelatrophie (SMA), die im Kindesalter diagnostiziert wurden – SMA Typ I, SMA Typ II und SMA Typ III. Ebenfalls enthalten sind spinale bulbäre Muskelatrophie (SBMA), adulte spinale Muskelatrophie (SMA) und amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit.
Erkrankungen der neuromuskulären Verbindung sind eine weitere Klassifikation von neuromuskulären Erkrankungen. Diese Krankheiten resultieren im Allgemeinen aus einer Fehlfunktion der neuromuskulären Verbindung, die der Ort ist, an dem ein Nerv Signale an die Muskeln weiterleitet. Zu dieser Krankheitsgruppe gehören das Lambert-Eaton-Syndrom (LES), die Autoimmunerkrankung Myasthenia Gravis (MG) und das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS), eine Erbkrankheit.
Stoffwechselerkrankungen des Muskels fallen ebenfalls in die Kategorie der neuromuskulären Erkrankungen. Diese Krankheiten werden normalerweise durch vererbte Defekte verursacht, die die Verarbeitung chemischer Reaktionen des Körpers während der normalen Zellfunktion stören. Stoffwechselerkrankungen des Muskels können im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Diese Gruppe umfasst mitochondriale Myopathie (MITO), Carnitinmangel (CD) und Laktatdehydrogenasemangel (LDHA).
Auch Erkrankungen des peripheren Nervs können als neuromuskuläre Erkrankungen klassifiziert werden. Diese Zustände sind typischerweise das Ergebnis einer Schädigung der Nerven im peripheren Nervensystem, das Arme, Beine, Rumpf, Gesicht und einige Hirnnerven umfasst. Häufige Symptome von Erkrankungen der peripheren Nerven sind Taubheitsgefühl und Schmerzen in den Extremitäten. Krankheiten in dieser Kategorie sind die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), die Dejerine-Sottas-Krankheit (DS) und die Friedreich-Ataxie (FA).
Viele verschiedene Arten von Myopathien – Erkrankungen der Skelettmuskulatur oder der Muskeln, die mit Knochen verbunden sind – gehören ebenfalls zur Kategorie der neuromuskulären Erkrankungen. Myopathien verursachen normalerweise eine allmähliche Muskelschwäche und -atrophie, die der Körpermitte am nächsten liegt. Diese Krankheiten können durch genetische Defekte oder metabolische, endokrine oder entzündliche Erkrankungen verursacht werden. Beispiele für Myopathien umfassen Nemalin-Myopathie (NM), periodische Paralyse (PP) und Central Core Disease (CCD).