Erbkrankheiten sind Krankheiten oder Störungen, die genetisch von den Eltern auf die Nachkommen vererbt werden. Solche Krankheiten werden durch Mutationen oder Missbildungen in Genen oder in der Chromosomenstruktur verursacht, die über Generationen weitergegeben werden können. In vielen Fällen wird eine rezessive Form der Erbkrankheit vererbt und die eigentliche Erbkrankheit kommt gar nicht zum Ausdruck. Wenn ein solcher „Überträger“, der die rezessive Form besitzt, mit einem anderen Überträger Nachkommen hervorbringt, ist es jedoch möglich, dass die Nachkommen die Störung ausdrücken. Erbkrankheiten können also über Generationen hinweg über Generationen weitergegeben werden, ohne dass jemand tatsächlich erkrankt.
Es gibt viele verschiedene Vererbungsmuster, nach denen Erbkrankheiten vererbt werden können. Das Vererbungsmuster basiert im Allgemeinen auf der bestimmten Art der genetischen Aberration und ihrer chromosomalen Lage. Die genetische Grundlage vieler Erbkrankheiten kann beispielsweise rezessiv oder dominant sein. Wenn es rezessiv ist, müssen beide Eltern mindestens eine Kopie der genetischen Aberration besitzen, damit die Nachkommen die Krankheit haben. Auf der anderen Seite können dominante genetische Störungen Krankheitssymptome verursachen, wenn auch nur eine einzige Kopie der Aberration vorhanden ist, so dass es möglich ist, dass ein Kind die Krankheit hat, selbst wenn nur ein Elternteil die genetische Aberration besitzt.
Die Vererbungsmuster von Erbkrankheiten können auch durch das Chromosom beeinflusst werden, auf dem sich eine genetische Aberration befindet. Einige Erbkrankheiten sind beispielsweise geschlechtsgebunden, dh sie liegen auf dem X-Chromosom vor. Männer haben nur ein X-Chromosom, daher reicht eine einzige Kopie der genetischen Aberration aus, um die Krankheit auszulösen. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen, sodass zwei Kopien der genetischen Aberration – eine auf jedem X-Chromosom – notwendig sind, um die Krankheitsausprägung zu verursachen. Einige genetische Störungen können auch Y-verknüpft sein; Dies bedeutet, dass alle männlichen Nachkommen mit Vätern, die die Y-chromosomale Störung aufweisen, auch die Störung haben, da Väter das Y-Chromosom an männliche Nachkommen weitergeben.
Die Ausprägung einiger Erbkrankheiten basiert nicht streng auf Vererbungsmustern. Einige Krankheiten zum Beispiel treten in der Regel in Familien auf, erfordern aber auch einen gewissen Umweltfaktor. Herzkrankheiten treten beispielsweise in der Regel in Familien auf, aber es gibt viele andere Faktoren, einschließlich Ernährung, Umwelt und Lebensstil, die die Erkrankung verschlimmern oder mildern können. Darüber hinaus gibt es viele Erbkrankheiten, die von zahlreichen unterschiedlichen Genen abhängig sind und daher komplexere Vererbungsmuster aufweisen.