Das positionelle Klonen ist eine Technik, die beim genetischen Screening verwendet wird, um bestimmte interessierende Bereiche im Genom zu identifizieren und dann zu bestimmen, was sie tun. Diese Art des Screenings wird manchmal als reverse Genetik bezeichnet, da Forscher zunächst herausfinden, wo sich ein Gen befindet, und dann bestimmen, was es tut, im Gegensatz zu Methoden, die damit beginnen, die Funktion eines Gens zu bestimmen und es dann in der Genom. Mit dieser Technik wurden Gene identifiziert, die mit Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit und Mukoviszidose in Verbindung stehen.
Dabei finden Forscher einen interessanten Bereich im Genom, indem sie nach genetischen Markern suchen. Sie nutzen häufig Datenbanken, die Informationen über Menschen mit Erkrankungen sammeln, um gemeinsame Merkmale zu identifizieren, die verwendet werden können, um einen Bereich des Genoms einzugrenzen, der nützliche Informationen liefern könnte. Sobald Marker gefunden wurden, kann ein Forscher den interessierenden Bereich klonen und untersuchen, um festzustellen, was er tut. Das positionelle Klonen kann auch verwendet werden, um bestimmte Personen auf genetische Probleme zu untersuchen.
Diese Technik hängt von einem sehr umfangreichen und gut ausgestatteten Labor ab, mit dem ein Forscher das Genom untersuchen und mit Mutationen experimentieren kann. Es stützt sich auch auf eine Genomdatenbank, die Forscher verwenden können, um ihre Ergebnisse mit den Genomen normaler Personen sowie Personen mit verschiedenen Mutationen und Erkrankungen zu vergleichen. In Organismen wie Pflanzen und Fruchtfliegen kann ein Forscher tatsächlich die Entstehung von Mutationen durch genetische Manipulation stimulieren, um mehr über die Funktionsweise eines Bereichs des Genoms zu erfahren. Solche Experimente am Menschen sind nicht ethisch vertretbar und zwingen die Forscher, die gefundenen Informationen mit genetischen Proben zu vergleichen und nach Anzeichen von Mutationen und der Art und Weise zu suchen, wie sich Mutationen ausdrücken.
Mit solchen Verfahren können Forscher das Genom kartieren und langsam, aber stetig herausfinden, was die einzelnen Bereiche davon tun. Je mehr Informationen Forscher finden, desto einfacher ist ihre Arbeit, da sie damit beginnen können, verbundene Marker und Merkmale zu finden, die miteinander interagieren. Die Analyse des Genoms wird es den Forschern auch ermöglichen, Tests zu entwickeln, mit denen nach bestimmten Erbkrankheiten und Mutationen gesucht werden kann. Diese Tests können verwendet werden, um Föten auf mögliche Geburtsfehler zu untersuchen und Kinder und Erwachsene auf zugrunde liegende genetische Erkrankungen zu testen, die sich später im Leben manifestieren könnten.
Wie viele Arten der Forschung im Zusammenhang mit dem Genom kann das positionelle Klonen manchmal zu Kontroversen führen. Durch das Auffinden der Fundorte bestimmter genetischer Erkrankungen legen die Forscher die Grundlage für mögliche Behandlungen und Heilungen, werfen aber auch Fragen zu Gentests und deren Anwendung auf. Beispielsweise könnten Eltern bei einem Gentest zur Suche nach Genen, die mit der Huntington-Krankheit in Verbindung stehen, sich dafür entscheiden, einen Fötus während der Schwangerschaft zu testen und ihn bei positivem Test abzubrechen, eine Entscheidung, die unangenehme ethische Fragen aufwerfen könnte.