Eine Orthologie ist ein Merkmal von zwei oder mehr Arten, das von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt wurde. Es kann einer evolutionären Analogie gegenübergestellt werden, die ein ähnliches Merkmal ist, das sich unabhängig entwickelt hat. Gene, die von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden, können intakt bleiben, was oft zur Manifestation ähnlicher körperlicher Merkmale führt. Wenn Gene jedoch viele Male mutieren, können sie durch natürliche Selektion ähnliche äußere Merkmale hervorbringen. Die Orthologie bei verschiedenen Arten bezieht sich auf ähnliche Merkmale, deren Gene eher vererbt als mutiert sind.
Verschiedene Arten weisen unterschiedliche Merkmale auf, aber einige dieser Merkmale können sehr ähnlich sein. Zum Beispiel haben viele Tiere Hände mit fünf Fingern, obwohl diese Finger in Größe oder Form erheblich variieren können. Die Orthologie befasst sich mit der Herkunft von Genen, die für körperliche Merkmale wie Finger verantwortlich sind. Diese Gene können sich auf zwei verschiedene Arten entwickeln – entweder unabhängig durch Mutation oder erblich durch Orthologie.
Die Natur ist voll von Beispielen für Eigenschaften, die sich unabhängig voneinander entwickelt haben. Sowohl Haie als auch Delfine haben zum Beispiel stromlinienförmige Körper mit einer vertikalen Flosse auf dem Rücken. Die innere Anatomie von Haien und Delfinen ist jedoch sehr unterschiedlich; Tatsächlich sind sie evolutionär ziemlich weit entfernt. Ihr nächster gemeinsamer Vorfahre lebte lange in der Vergangenheit. Anstatt vererbt zu werden, entwickelten sich die Gene, die für viele ihrer ähnlichen Merkmale verantwortlich sind, aufgrund ihrer ähnlichen Umgebung unabhängig voneinander.
Auf der anderen Seite erben eng verwandte Arten viele der gleichen Merkmale von einem gemeinsamen Vorfahren. Wenn dies geschieht, werden Muster in einem Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Molekül über viele Generationen hinweg intakt an die Nachkommen weitergegeben. Ohne Mutationen, die Gene verändern, werden sie von Nachkommen vererbt und führen oft zu den gleichen äußeren Merkmalen wie bei Vorfahrenorganismen. Wenn Vererbung die Ursache für ein bestimmtes Gen ist, spricht man von ortholog.
Wenn eine Orthologie auftritt, kann das betreffende Gen dieselbe Funktion im Leben und in der Fortpflanzung seines Wirts haben oder nicht. In vielen Fällen übernimmt das Gen die gleiche Rolle. Die Finger von Primaten zum Beispiel haben typischerweise ähnliche Funktionen – Nahrung sammeln, sich durch Bäume bewegen und Feinde bekämpfen. Orthologe Gene werden jedoch gelegentlich unterschiedliche Rollen übernehmen. Der Mensch hat fünf Zehen, aber er kann Äste nicht wie die Zehen eines Gorillas greifen.
Die Identifizierung der Orthologie ist entscheidend für den Vergleich der Genfunktion zwischen Organismen. Es ist auch nützlich bei der Klassifizierung des Lebens auf der Erde, die als Taxonomie bezeichnet wird. Die Kenntnis der Ursprünge bestimmter Gene kann Wissenschaftlern helfen zu verstehen, warum manche Tiere wie Haie und Delfine ähnlich aussehen, sich aber sehr unterschiedlich verhalten.