Pseudogene sind Abschnitte der DNA, die wie Gene aussehen, sich aber nicht wie Gene verhalten, weil sie nicht transkribieren können. Die Transkription ist der erste Schritt bei der Genexpression, und wenn ein DNA-Segment nicht in der Lage ist, eine Transkription durchzuführen, ist es nicht funktionsfähig. Da Pseudogene nicht funktionsfähig sind, werden sie von manchen Menschen mit sogenannter „Junk-DNA“ in einen Topf geworfen, die keine Funktion erfüllt, aber da sie einige mit Genen verbundene Eigenschaften besitzen, sind sie von großem wissenschaftlichen Interesse. Nur weil sie nicht funktionieren, heißt das nicht, dass sie nichts zu sagen haben.
Mehrere Prozesse können zur Bildung eines Pseudogens führen. Manchmal führt eine Mutation dazu, dass ein Gen inaktiv wird, wodurch die DNA beschädigt wird, so dass sie nicht mehr transkriptionsfähig ist, und die Mutation kann in bestimmten Populationen weitergegeben und amplifiziert werden. Diese Pseudogene werden als „behindert“ bezeichnet. Wenn genug von einer Population die Mutation aufweist, hört das Gen schließlich auf, in dieser Population zu exprimieren, was dazu führt, dass ein bestimmtes genetisches Merkmal verschwindet.
Pseudogene können auch prozessiert werden, das Ergebnis von mRNA, die in DNA retrotransponiert und sich dann in die DNA inseriert. Das DNA-Segment ist nicht funktionsfähig, kann aber wie ein vollständiges Gen aussehen. Nicht prozessierte Pseudogene treten auf, wenn Gene replizieren und eines der Replikate aufgrund einer Mutation funktionsunfähig wird. Im Laufe der Generationen wird die DNA nach und nach noch weiter zerfallen und sich schließlich in wahre Junk-DNA verwandeln.
Der Hauptgrund für das Interesse von Pseudogenen besteht darin, dass sie evolutionäre Veränderungen widerspiegeln und Informationen über die Beziehungen zwischen verschiedenen Organismen preisgeben können. Zum Beispiel können zwei Arten von Großkatzen mit Hilfe von Pseudogenen auf gemeinsame Vorfahren zurückgeführt werden, wobei die Forscher nach ähnlichen Längen des genetischen Materials suchen, um festzustellen, wann die Art mit der Abspaltung begann. Pseudogene können auch verwendet werden, um die Evolutionsgeschichte eines Organismus zu tauschen, indem Forscher nach inaktiven Genen suchen, die für Merkmale kodieren, die nicht mehr vorkommen. Pseudogene könnten mit den Informationen verglichen werden, die auf der Filmseite kodiert sind; es ist auf dem fertigen Bild nicht zu sehen, aber es bietet wertvolle Informationen für diejenigen, die wissen, wo sie suchen müssen.
Per Definition ist dieses genetische Material nicht funktionsfähig. Es ist jedoch bekannt, dass eine Pseudogenaktivierung auftritt, am häufigsten bei malignen Erkrankungen, bei denen etwas die Aktivierung des erloschenen Gens auslöst. Forscher haben festgestellt, dass Pseudogene manchmal an der Entstehung bestimmter Krebsarten beteiligt sind, was den Aktivierungsprozess für Menschen interessant macht, die in der Krebsbehandlung und -prävention tätig sind.