Chromosomen, die genetische Informationen in den Zellen vieler verschiedener Organismen enthalten, können durch eine Vielzahl unterschiedlicher Prozesse mutiert werden, oft zum Nachteil des mutierten Organismus. Eine Chromosomenmutation findet auf Chromosomenebene statt, dh die gesamte Struktureinheit des Chromosoms wird in irgendeiner Weise verändert. Eine Chromosomenmutation wird oft als etwas anderes angesehen als eine Genmutation, bei der nur ein einzelnes Gen auf einem Chromosom durch eine Mutation verändert wird. Chromosomenmutationen treten in größerem Umfang auf und betreffen einen erheblichen Teil des gesamten Chromosoms, sodass viele Gene von einer einzigen Mutation betroffen sein können.
Eine Chromosomenmutation wird im Allgemeinen basierend auf der speziellen strukturellen Veränderung des Chromosoms oder der Chromosomen klassifiziert. Ein Mutationstyp ist zum Beispiel eine Fusion; es tritt auf, wenn zwei verschiedene Chromosomen oder Chromosomensegmente zu einem verschmelzen. Forscher glauben tatsächlich, dass das menschliche zweite Chromosom eine Verschmelzung von zwei Chromosomen ist, die von vormenschlichen Vorfahren besessen wurden. Eine andere Art von Chromosomenmutation wird als Inversion bezeichnet und tritt auf, wenn ein Segment eines Chromosoms invertiert wird. Inversionen verursachen oft keine sichtbaren Mutationen im Organismus, da die gesamte genetische Information in der Regel intakt und unverändert ist – was jedoch nicht immer der Fall ist.
Wenn eine Chromosomenmutation die Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens im Genom eines Organismus ändert, ist es viel wahrscheinlicher, dass sie eine spürbare oder signifikante Wirkung auf den Organismus hat. Häufige Mutationen dieser Form sind Insertionen, die ein neues Segment in ein Chromosom einfügen, und Deletionen, die ein Segment aus dem Chromosom entfernen. Beide dieser Arten von Chromosomenmutationen führen zu einer Veränderung der Kopien eines oder mehrerer vorhandener Gene. Die Überexpression oder Unterexpression eines Gens, die beide durch solche Mutationen auftreten können, können beide drastische Auswirkungen auf die Genexpression innerhalb eines Organismus haben. Bei der weißen Mutation in der Fruchtfliege Drosophila melanogaster zum Beispiel führt das Fehlen einer ausreichenden Expression eines Gens, das für die Augenpigmentierung kodiert, zu Fliegen mit weißen Augen.
Forscher haben viele verschiedene Möglichkeiten, eine bestimmte Chromosomenmutation oder Genmutation zu identifizieren. Organismen mit unterschiedlichen genetischen Merkmalen können in unterschiedlichen Kombinationen gekreuzt werden, um eine allgemeine „Karte“ zu entwickeln, die den Ort einer bestimmten Mutation vorschlägt. Forscher können auch Teile des Genoms des Organismus sequenzieren. Die Sequenzierung bietet Forschern eine detaillierte Ansicht der genetischen Informationen eines Organismus und seiner Position auf einem Chromosom.