La filaggrin è un tipo di proteina presente nella pelle. La mutazione del gene filaggrin può interferire con la capacità della pelle di agire come barriera. Ciò consente di perdere acqua dalla pelle e inoltre può entrare batteri e altre sostanze, con possibili allergie, irritazioni e infezioni.
Avere una mutazione del gene della filaggrin è stato trovato associato con l’eczema atopico, dove le zone di pelle secca diventano pruriginose e infiammate e alcune condizioni allergiche come la rinite, in cui i passaggi nasali sono irritati. La stessa mutazione è presente anche nei casi di ittiosi vulgaris, dove la pelle diventa secca e squamosa. Si pensa che le reazioni allergiche al nichel possano essere dovute a un difetto del gene della filaggrina, perché ciò potrebbe portare più facilmente il passaggio del nichel nella pelle. Attualmente non ci sono test generalmente disponibili per le persone per vedere se hanno la mutazione genetica, ma questo potrebbe cambiare in futuro.
In quello che è noto come lo strato granulare della pelle, ci sono quelli che sono chiamati granuli di cheratoialina all’interno delle cellule. Questi granuli contengono molecole di profilaggrin, che vengono convertite in filaggrin. Questo viene quindi utilizzato per aiutare a creare la struttura degli strati esterni della pelle. Lo fa raccogliendo filamenti di una proteina nota come cheratina, contribuendo a formare gli scheletri delle cellule della pelle in forme compatte e resistenti. La filaggrin aiuta anche a trattenere l’acqua all’interno delle cellule della pelle, mantenendo la pelle idratata.
Si ritiene che circa la metà di tutti quelli con le forme più gravi di eczema atopico presentino una carenza di filaggrina, e in alcuni casi quelli con l’ittiosi volgare potrebbero non avere alcuna proteina. Le persone che hanno l’eczema atopico insieme alla carenza sono ritenute a maggior rischio di sviluppare anche l’asma. L’eczema può essere trattato usando emollienti anziché sapone e applicando regolarmente creme idratanti sulla pelle. A volte gli unguenti steroidi vengono utilizzati se la malattia si manifesta, e questi funzionano riducendo l’infiammazione. L’ittiosi viene generalmente trattata mantenendo la pelle idratata con creme idratanti.
Nella malattia nota come artrite reumatoide, il sistema immunitario attacca le articolazioni, causando danni e infiammazioni. È stato scoperto che le persone che hanno la malattia hanno anticorpi nel sangue che colpiscono la filaggrin e ne impediscono il funzionamento. I livelli ematici di questi anticorpi possono essere misurati e utilizzati per aiutare a diagnosticare l’artrite reumatoide nelle sue fasi iniziali, quando può essere più difficile distinguerlo da altri tipi di artrite.