Una delezione cromosomica è una forma di mutazione cromosomica. Le mutazioni cromosomiche sono dovute a cambiamenti nella struttura di un cromosoma, al contrario delle mutazioni genetiche, che sono cambiamenti all’interno della composizione chimica di un cromosoma. Le mutazioni cromosomiche possono essere effettivamente rilevate osservando il DNA attraverso un microscopio. Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA e possono avere conseguenze negative o positive.
All’interno del nucleo delle cellule viventi, il DNA si trova in filamenti chiamati cromosomi. Ogni tipo di organismo ha un numero specifico di cromosomi all’interno delle sue cellule. Ad esempio, gli esseri umani hanno 46 cromosomi o 23 coppie identiche. Lungo i cromosomi, i geni specificano le caratteristiche delle cellule e, in definitiva, dell’organismo. Qualsiasi mutazione che si verifica su un cromosoma influenzerà questa informazione genetica.
Quando si verifica una delezione cromosomica, parte di un cromosoma viene rimossa o cancellata. Il più delle volte, i cromosomi possono essere trovati come lunghi e sottili filamenti di DNA nel nucleo. Sono tutti avvolti l’uno intorno all’altro, quindi ci sono molte opportunità di interazione con altri cromosomi e con se stessi.
Durante una delezione cromosomica, il cromosoma si rompe in due punti diversi. Quando i pezzi si uniscono di nuovo, i pezzi finali vengono attaccati e il pezzo centrale viene eliminato. Questo pezzo centrale del cromosoma è stato ora cancellato. A seconda di quali informazioni genetiche sono trasportate sul pezzo cancellato del cromosoma, gli effetti possono essere molto gravi. In alcuni casi, questo tipo di eliminazione può essere letale.
Quando si verifica una delezione cromosomica, i geni nel pezzo cancellato sono quasi persi nella cellula. Poiché non fanno più parte del cromosoma, non subiranno i processi di trascrizione e traduzione, quindi non verranno prodotte le proteine appropriate. Inoltre, se la cellula sopravvive e si replica, quel pezzo di DNA non verrà copiato, quindi anche tutte le cellule successive avranno questa mutazione. Questo tipo di mutazione avrà un profondo effetto sul modo in cui l’organismo continua a svilupparsi. In realtà, tutte le delezioni cromosomiche, tranne le più brevi, sono letali per la cellula.
A seconda delle dimensioni della delezione cromosomica, può essere vista al microscopio. Poiché i cromosomi si trovano in coppie identiche, uno dal padre e uno dalla madre, le due coppie possono essere confrontate. Se c’è un’eliminazione significativa in una delle coppie, sembrerà diversa dal suo partner. In questo modo è anche possibile determinare dove è avvenuta la cancellazione.
Esistono molti diversi disturbi cromosomici umani causati da una delezione cromosomica. Ci sono anche molti sintomi diversi e la gravità dei sintomi a seconda di quale cromosoma è stato eliminato e di quanto. Esempi di disturbi causati da delezioni cromosomiche sono cri-du-chat e alcuni casi di distrofia muscolare di Duchenne.