L’epistasi è un termine utilizzato nel campo della genetica ed è definito come un evento in cui uno o più geni in qualche modo modificano o “mascherano” l’espressione di un altro gene. In questi casi, il gene i cui tratti non sono espressi è chiamato gene “ipostatico”, mentre gli altri geni i cui tratti sono emersi sono chiamati geni “epistatici”. Nella teoria dell’evoluzione e della selezione naturale, l’epistasi è spesso considerata una mutazione ed è inclusa come un fattore importante nella misurazione della “idoneità” biologica di una specie o della sua capacità di sopravvivere. La parola è composta da due parole greche, “epi” e “stasis”, e significa letteralmente “un arresto”.
I concetti di epistasi e dominanza possono talvolta essere usati in modo intercambiabile, poiché entrambi sono simili nel mascherare un fenotipo o una certa caratteristica fisica di una specie. La differenza, tuttavia, è che quest’ultimo concetto è un’interazione tra due alleli, che si trovano nello stesso gene, ma il primo concetto è un’interazione di due geni mutanti completamente diversi. Un’altra differenza significativa è che la dominanza non è realmente una mutazione, ma è un processo naturale di come una prole eredita i geni dal suo genitore. L’epistasi, tuttavia, è un’interazione genetica in cui tutti i geni coinvolti sono considerati “mutanti”, quindi si verifica una “doppia mutazione”.
Un semplice esempio di come l’epistasi modifica un tratto genetico può essere visto nel colore del mantello rosso di un cavallo, che in realtà è prodotto da una mutazione in un determinato gene. Se il cavallo eredita due di questi geni mutati, il colore rosso verrà mantenuto ma l’ombra sarà più chiara o più scura. Un effetto di mascheramento di un’interazione epistatica, d’altra parte, può essere osservato quando una persona eredita sia l’albinismo che i capelli rossi, entrambi anch’essi mutazioni. Una persona potrebbe non avere i capelli rossi poiché l’albinismo “maschererebbe” il colore e il corpo non produrrebbe alcun pigmento, anche nei capelli.
Il fatto che l’epistasi sia una doppia mutazione non significa necessariamente che non accada così spesso agli esseri umani; infatti, alcuni genetisti ritengono che i fenomeni possano causare alcune malattie, come il morbo di Alzheimer. Negli anni ‘1990, gli scienziati hanno scoperto che il gene “apolipoproteina E4” aumentava il rischio di una persona di contrarre la malattia, ma non tutti i portatori la contraggono, portando gli scienziati a credere che potrebbero esserci altri geni responsabili. Alla fine degli anni 2000, gli scienziati hanno scoperto che l’apolipoproteina E4 interagiva fortemente con altri tre geni, causando effetti peggiori dell’Alzheimer. L’epistasi è stata osservata anche in pazienti con diabete ad esordio nell’età adulta, così come nell’autismo e nelle malattie cardiovascolari. Di conseguenza, diversi studi hanno suggerito che i trattamenti mirati specificamente ai geni associati possono prevenire e inibire efficacemente alcune malattie.