L’ipercolesterolemia pura, chiamata anche ipercolesterolemia familiare, è una condizione ereditaria che potrebbe aumentare i livelli di colesterolo malsano. Gli studi molecolari hanno identificato due geni che impediscono al corpo di metabolizzare in modo efficiente i lipidi a bassa densità (LDL). La prole di un genitore portatore di un gene difettoso potrebbe sviluppare maggiori rischi di malattie cardiache legate all’ipercolesterolemia pura. I rischi aumentano se entrambi i genitori sono portatori di uno o più geni mutati.
I sintomi di questa condizione potrebbero includere etichette cutanee chiamate xantomi che compaiono sulle ginocchia e sui gomiti. Alcuni pazienti sviluppano anche questi depositi di grasso nella cornea, sulle palpebre o sui glutei. I segni di malattie cardiache causate da ipercolesterolemia pura potrebbero includere dolore toracico che inizia in un paziente relativamente giovane.
Il colesterolo è costituito da forme non solubili di grassi chiamati lipidi, che sono presenti in tutti gli animali e nell’uomo. Il corpo immagazzina questi grassi essenziali da utilizzare come energia e utilizza i lipidi per produrre vitamina D nella pelle. I lipidi creano anche ormoni sessuali e aiutano a riparare le cellule. La maggior parte del colesterolo nel corpo umano è prodotto nel fegato. Circa un terzo proviene dal consumo di prodotti animali e latticini.
Il colesterolo LDL, spesso chiamato colesterolo cattivo, potrebbe portare all’aterosclerosi, un disturbo che causa l’accumulo di depositi di grasso chiamati placca nelle arterie del cuore che potrebbero bloccare il flusso sanguigno. I pazienti con diagnosi di ipercolesterolemia pura mostrano tipicamente alti livelli di LDL e livelli più bassi di lipidi ad alta densità (HDL), considerati colesterolo sano. Questi livelli anormali potrebbero comparire nei bambini piccoli o negli adulti se ereditano geni difettosi.
I medici in genere ordinano esami del sangue per determinare i livelli di colesterolo totale e i livelli di HDL e LDL. Quando si sospetta un’ipercolesterolemia pura, i test genetici potrebbero aiutare con una diagnosi. I medici potrebbero esplorare se i genitori hanno livelli elevati di LDL e se esiste una storia familiare di infarto precoce. Altri test medici potrebbero rivelare come il corpo gestisce l’LDL.
Le statine e i cambiamenti dello stile di vita rappresentano i due modi più comuni per trattare l’ipercolesterolemia pura. Ridurre la quantità di grassi saturi nella dieta da carne e latticini e aggiungere acidi grassi omega-3 sani potrebbe abbassare i livelli di LDL. Anche mangiare più frutta, verdura, noci e cereali potrebbe aiutare. Alcuni pazienti trovano benefico l’esercizio e la perdita di peso.