L’iperplasia surrenalica a esordio tardivo si riferisce a una malattia endocrina congenita, associata a un ingrossamento delle ghiandole surrenali, che provoca un aumento della produzione di aldosterone e un’insufficienza di cortisolo. L’iperplasia surrenalica a esordio tardivo, o iperplasia surrenalica non classica (NCAH), può produrre sintomi dopo l’infanzia o quando un individuo raggiunge la prepubertà. Alcuni individui potrebbero non manifestare sintomi fino alla pubertà o dopo il parto, mentre altri non mostrano mai alcuna caratteristica del disturbo. L’iperplasia surrenalica a esordio tardivo potrebbe non produrre sintomi potenzialmente letali, ma la crisi surrenalica è una possibilità. Gli operatori sanitari diagnosticano la condizione utilizzando esami del sangue e il trattamento generalmente dipende dalla gravità dei sintomi.
L’iperplasia surrenalica congenita si verifica quando una mutazione genetica provoca la carenza di un enzima chiamato 21-idrossilasi. Rifornimenti insufficienti di questo particolare enzima influenzano la corteccia surrenale, interrompendo l’equilibrio della produzione ormonale. Gli ormoni interessati dal disturbo includono aldosterone e cortisolo. I bambini con iperplasia surrenalica a esordio tardivo possono sviluppare sintomi visibili già all’età di due anni e la maturità fisica può apparire cinque anni prima dell’età cronologica con un aumento della crescita ossea e muscolare che si verifica sia nei ragazzi che nelle ragazze.
Nonostante lo scatto di crescita anormale, i bambini affetti da iperplasia surrenalica a esordio tardivo di solito mostrano un’altezza rachitica nell’età adulta rispetto ai coetanei. Le femmine possono sviluppare caratteristiche fisiche legate alla pubertà ma sperimentano un’assenza di mestruazioni, causando infertilità. Le ragazze possono anche soffrire di una condizione dolorosa chiamata sindrome dell’ovaio policistico. Molte ragazze mostrano peli sul viso simili a quelli che i ragazzi sperimentano naturalmente durante la pubertà o addirittura la calvizie maschile. Come i ragazzi pubescenti, anche le ragazze potrebbero avere cambiamenti di voce.
I ragazzi che hanno NCAH sviluppano anche caratteristiche fisiche adulte prima del normale. La crescita della barba appare insolitamente precoce. Il pene appare ingrandito, ma i testicoli rimangono piccoli, causando una diminuzione del numero di spermatozoi e possibile infertilità. L’interruzione ormonale associata all’iperplasia surrenalica a insorgenza tardiva potrebbe anche produrre una grave acne cistica in entrambi i sessi insieme a disturbi emotivi e mentali. I bambini affetti dal disturbo spesso soffrono di disturbi d’ansia, depressione o sbalzi d’umore che richiedono un intervento medico.
Un esame del sangue mattutino può indicare la presenza di quantità insufficienti o anormalmente elevate di ormoni surrenali. Gli operatori sanitari possono iniettare ai pazienti un ormone ipofisario e ricontrollare i livelli ematici per la presenza di cortisolo. I bambini con iperplasia surrenalica a insorgenza tardiva in genere hanno poco o nessun cortisolo presente in questi campioni di sangue. Il trattamento può comportare un sollievo sintomatico e la sostituzione di ormoni mancanti o insufficienti. Gli operatori sanitari generalmente prescrivono idrocortisone o cortisolo quando si rende necessaria la sostituzione ormonale.