La molecola del DNA costituisce la base di tutta la vita conosciuta perché la sua struttura le consente di essere facilmente copiata all’interno delle cellule viventi, permettendo loro di riprodursi. L’informazione genetica di un organismo è contenuta nel suo DNA ed è necessaria una duplicazione accurata per trasmettere queste informazioni alle generazioni successive. La copia di materiale genetico all’interno del nucleo cellulare è chiamata replicazione del DNA. Il meccanismo con cui si verifica è noto come replicazione semiconservativa e prevede la scissione della molecola in due parti, ciascuna delle quali forma un modello per una nuova molecola completa. I materiali disponibili all’interno della cella vengono quindi aggiunti a questi modelli per completare il processo.
La struttura del DNA
Ogni molecola di DNA è composta da due filamenti, costituiti da zuccheri e gruppi fosfato, con molecole note come basi che formano dei legami tra di loro. Esistono quattro diverse basi: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Ogni base, insieme ai gruppi zucchero e fosfato a cui è attaccata, è nota come nucleotide. I due filamenti sono tenuti insieme da legami idrogeno tra le basi; A si lega a T e C a G, in modo da formare coppie note come coppie di basi complementari.
I trefoli formano una doppia elica, o due strutture a spirale parallele, mentre le coppie di basi coprono lo spazio tra i trefoli. Le molecole di DNA sono normalmente strettamente avvolte, molte volte, e formano strutture note come cromosomi. L’informazione genetica completa, o genoma di un organismo, è contenuta all’interno di un insieme di cromosomi; il genoma umano contiene circa tre miliardi di paia di basi. La replicazione del DNA forma un nuovo set di cromosomi, prima della divisione cellulare. Il processo di replicazione può essere suddiviso in una serie di fasi, ciascuna controllata da enzimi.
Scissione
Per replicarsi, i filamenti di DNA devono essere separati. I legami idrogeno tra le coppie di basi sono abbastanza forti da tenere insieme i fili in circostanze normali, ma abbastanza deboli da consentire loro di separarsi facilmente quando necessario. Poiché la molecola è normalmente in uno stato altamente arrotolato, i due filamenti non si divideranno senza un aiuto. Enzimi chiamati girasi lavorano per rilassare, o srotolare, il DNA, mentre enzimi chiamati elicasi iniziano a decomprimerlo, rompendo i legami idrogeno tra le coppie di basi. Proteine speciali si legano quindi ai filamenti separati per tenerli separati e consentire la replicazione.
Duplicazione
I nucleotidi esistono indipendentemente dal DNA nel nucleo di una cellula o, nel caso dei batteri, all’interno del fluido cellulare. Quando una molecola di DNA è stata scissa, questi nucleotidi liberi si legano alle basi complementari spaiate di ciascun filamento – da A a T e da C a G – formando una nuova molecola a doppio filamento. Questo processo è reso possibile da enzimi noti come DNA polimerasi. Le due copie risultanti hanno ciascuna un nuovo filamento e uno dalla molecola originale. Questo è il motivo per cui la replicazione del DNA è chiamata semi-conservativa: metà di ogni molecola è nuova e metà viene salvata dal suo genitore.
I processi di scissione e duplicazione si sovrappongono. Man mano che i filamenti si separano, vengono costruiti nuovi filamenti complementari mentre la scissione continua lungo la doppia elica. Le molecole di DNA nella maggior parte degli organismi sono molto lunghe, quindi è più efficiente che la scissione e la duplicazione avvengano in più punti contemporaneamente. Questi punti sono noti come origini della replica. Quando due di queste origini si incontrano, enzimi chiamati ligasi uniscono i nuovi filamenti.
Controllo errori
Il processo di replica è estremamente accurato, ma si verificano errori. A volte, può formarsi un legame tra la combinazione sbagliata di basi. Ad esempio, G può occasionalmente legarsi con T invece di A. Le basi possono anche esistere in forme leggermente diverse che possono legarsi in altri accoppiamenti errati.
In genere, c’è circa un errore per ogni 100 milioni di obbligazioni di coppie di basi. In un essere umano, ciò comporterebbe circa 30 errori per ogni replica completa. Esistono, tuttavia, una serie di meccanismi di controllo e correzione degli errori che rilevano e riparano gli errori in modo molto efficace. Ad esempio, i legami tra coppie di basi non corrispondenti sono relativamente instabili e gli enzimi della polimerasi che assistono il processo di duplicazione possono anche staccare un nucleotide errato, consentendo l’aggiunta di uno nuovo, corretto. Questi riducono il numero medio di errori per replica a circa tre.
Errori di replicazione: mutazioni, cancro ed evoluzione
Gli errori nella replicazione del DNA di solito sono una cosa negativa a livello individuale. Possono portare a mutazioni, generalmente sfavorevoli; possono provocare il cancro o altre malattie potenzialmente letali. D’altra parte, senza questi errori, gli esseri umani e gli altri organismi come sono conosciuti oggi non sarebbero qui. Occasionalmente, una mutazione può dare un vantaggio, aumentando le possibilità di un organismo di sopravvivere abbastanza a lungo da riprodursi e trasmettere il cambiamento favorevole, che poi diventerà più comune. È così che funziona l’evoluzione: gli errori di replicazione consentono agli organismi di adattarsi ad ambienti mutevoli e di evolversi in nuove forme di vita.