L’ipocondroplasia è una condizione che induce una persona a sviluppare arti corti e mani e piedi corti. Una persona con la condizione è caratterizzata dall’avere un fisico corto. In genere, un maschio adulto con la condizione varia in altezza da 4 piedi e 6 pollici (circa 1.37 m) a 5 piedi e 5 pollici (circa 1.65 m). Una femmina adulta con il disturbo varia tipicamente da 4 piedi e 2 pollici (circa 1.27 m) a 4 piedi e 11 pollici (circa 1.5 m) di altezza. Generalmente, una persona con ipocondroplasia è nota anche per altri tratti, tra cui una testa sovradimensionata, un raggio di movimento parziale ai gomiti e le gambe piegate.
Uno su 15,000-40,000 nati vivi provoca ipocondroplasia. La condizione può passare inosservata alla nascita, poiché peso e lunghezza sono spesso normali e la discrepanza nel rapporto arto-tronco non è pronunciata. Quando un bambino invecchia, la condizione diventa più evidente: in genere viene diagnosticata tra i due ei sei anni.
L’ipocondroplasia, una malattia genetica, è una forma di nanismo ed è causata quando c’è un problema con la cartilagine che si forma nelle ossa in alcune aree del corpo. La condizione è il risultato di una mutazione o alterazione del gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3). Non esiste una cura per la condizione.
Una persona affetta da ipocondroplasia avrà spesso un’intelligenza normale; ma nel 10% dei casi, un bambino nasce con un lieve ritardo mentale o cresce con difficoltà di apprendimento. Chi vive con il difetto genetico è soggetto a disturbi neurologici, tra cui lentezza e riflessi anormali dovuti alla pressione sul canale spinale. Inoltre, una persona con questa condizione può soffrire di altri problemi di salute, tra cui l’apnea notturna e le infezioni dell’orecchio medio.
L’ipocondroplasia può essere trattata con la chirurgia. I metodi chirurgici includono l’allungamento degli arti attaccando le aste alle ossa allungate delle gambe e delle braccia. Dopo circa 18-24 mesi, la tensione sulle aste aumenta le dimensioni del corpo. Questa procedura, un intervento chirurgico elettivo, può aumentare l’altezza di una persona di un piede, ma può anche portare a infezioni e problemi ai nervi.
Una persona con ipocondroplasia che ha una prole con un partner che non ha la malattia genetica ha una probabilità del 50% di avere un figlio con la condizione. Mentre è comune per una persona con ipocondroplasia non soffrire di disturbi dell’apprendimento o ritardo mentale, l’individuo dovrà fare i conti con l’essere di taglia piccola e potrebbe avere problemi con attività come la guida. Esistono gruppi di supporto, tra cui Little People of America, Inc., per aiutare le persone affette da questa condizione genetica. Tali gruppi possono offrire supporto personale e fornire informazioni su questioni mediche, occupazione e diritti dei disabili.