L’osteopetrosi è una malattia ereditaria estremamente rara che causa l’aumento di densità delle ossa dei malati. A volte viene chiamata “malattia delle ossa di marmo”, in riferimento all’estremo indurimento delle ossa coinvolte, ed è anche conosciuta come malattia di Albers-Schonberg. Attualmente, l’osteopetrosi non è curabile, sebbene ci siano modi per rendere i pazienti più a loro agio e i ricercatori sperano di poter identificare il gene canaglia che causa la condizione.
Due cellule principali regolano la crescita e la densità delle ossa nel corpo. Gli osteoblasti generano nuovo osso, mentre gli osteoclasti distruggono l’osso e riassorbono i suoi minerali. La maggior parte delle persone ha un corretto equilibrio di queste cellule che promuove la crescita di nuovo osso sano e la dissoluzione dell’osso più vecchio. Nei pazienti con osteopetrosi, tuttavia, ci sono meno osteoclasti, il che significa che il corpo continua a crescere nuovo osso, ma quell’osso non viene riassorbito.
Se hai familiarità con le tue radici greche, sai che osteo significa “osso” e pettras significa “roccia”, suggerendo che le ossa del paziente si trasformano in pietra. Questo non è del tutto preciso, ma è abbastanza vicino. Man mano che il paziente continua a crescere nuovo osso, la densità ossea complessiva aumenta e non è raro che i pazienti provino dolore intorno alle ossa a causa dei nervi che sono sotto pressione dall’osso estremamente denso.
L’osteopetrosi è spesso facile da identificare su una radiografia, perché le ossa dense del paziente mostreranno chiaramente. Ironia della sorte, nonostante il fatto che le ossa siano molto dense, sono anche molto fragili. Molti pazienti con osteopetrosi soffrono di fratture frequenti e dolorose e quando la condizione compare negli adulti, questo è spesso il primo segno. Quando l’osteopetrosi si manifesta nelle persone anziane, è nota come osteopetrosi benigna, anche se questo nome è un po’ improprio perché la condizione può ancora essere molto dolorosa e potenzialmente mortale.
Quando l’osteopetrosi viene diagnosticata nei neonati o nei bambini molto piccoli, è nota come osteopetrosi maligna e la prognosi è spesso sfavorevole, con alcuni pazienti che non vivono a lungo oltre i 10 anni. Le diagnosi che cadono tra le estremità di questo spettro sono fantasiosamente chiamate ” osteopetrosi intermedia”. In tutti i casi, vengono prese misure per rendere i pazienti più a loro agio e alcuni medici usano i trapianti di midollo osseo come tecnica di trattamento, nella speranza che il midollo osseo generi più osteoclasti per aiutare ad abbattere l’eccesso di osso.