Angeborene Hypothyreose ist ein von Geburt an vorhandener niedriger Schilddrüsenhormonspiegel, der entweder durch eine genetische Erkrankung oder durch Anomalien in der fetalen Entwicklung verursacht wird, oft das Ergebnis von Umweltgefahren, wenn auch nicht immer. Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber behandelbar, und wenn er früh erkannt wird, kann es sein, dass der Patient keine negativen Auswirkungen der angeborenen Hypothyreose hat. Viele medizinische Einrichtungen untersuchen diesen Zustand routinemäßig bei der Geburt, damit er identifiziert und behandelt werden kann, falls er vorhanden ist.
Bei manchen Babys ist die Schilddrüse unterentwickelt, an der falschen Stelle oder gar nicht vorhanden. In anderen Fällen handelt es sich um Fehlfunktionen der Schilddrüse, die zu einer Unterproduktion von Hormonen führen. All diese Situationen führen zu ungewöhnlich niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln, die aufgrund der miteinander verbundenen Natur des endokrinen Systems und des Rests des Körpers Gesundheitsprobleme verursachen. In seltenen Fällen haben Babys aufgrund von Hormonen in der Muttermilch vorübergehend niedrige Schilddrüsenhormonspiegel. In diesen Fällen steigt der Spiegel an, sobald das Baby beginnt, selbstständig Schilddrüsenhormone zu produzieren, und dies wird bei einer Blutuntersuchung angezeigt, um die bei der Geburt beobachteten niedrigen Spiegel nachzuverfolgen.
Etwa eines von 3,000 bis 4,000 Babys hat eine angeborene Hypothyreose, wobei Mädchen doppelt so häufig davon erkranken. Bei der Geburt sieht und verhält sich das Baby normalerweise so, wie man es von einem gesunden Baby erwartet. Mit der Zeit wird das Baby träge und wählerisch. Geschwollenes Gesicht, Gelbsucht, schlechte Ernährung und Verstopfung können sich entwickeln. Wenn die niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel nicht behandelt werden, kommt es beim sich entwickelnden Kind zusätzlich zu Entwicklungsverzögerungen zu Wachstumsverzögerungen.
In der Vergangenheit wurde eine angeborene Hypothyreose nicht behandelt, und die Menschen entwickelten infolgedessen körperliche und intellektuelle Behinderungen. Der Begriff „Kretin“ wurde verwendet, um sich auf Menschen zu beziehen, die aufgrund eines niedrigen Schilddrüsenhormonspiegels Behinderungen hatten. Heutzutage wird das Screening bei den meisten Säuglingen innerhalb von 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt. Wenn das Screening einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel ergibt, wird dem Baby zusätzlich orales Schilddrüsenhormon verabreicht. Eine dauerhafte Behinderung durch angeborene Hypothyreose ist sehr leicht zu verhindern.
Die Behandlung einer angeborenen Hypothyreose mit Hormonen erfordert regelmäßige Tests, um zu bestätigen, dass das sich entwickelnde Baby genügend Hormone erhält. Wenn das Kind erwachsen wird, muss die Dosierung erhöht werden. Die Menschen setzen die Hormonergänzung ein Leben lang fort, um sicherzustellen, dass ihr Körper genügend Hormone erhält, um zu funktionieren. Konstante Dosen von Schilddrüsenhormon beseitigen die Entwicklungsverzögerungen, die sonst bei angeborener Hypothyreose auftreten würden.