Was ist Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex ist eine Erkrankung, die einem Patienten ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Tumoren und Krebs, insbesondere der Haut und des Herzens, verleiht. Es wird als autosomal-dominante Erkrankung kategorisiert, was bedeutet, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist und weitergegeben werden kann, wenn ein Elternteil die Erkrankung hat und ein defektes Gen besitzt. Dies bedeutet auch, dass die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung von den Eltern an das Kind weitergegeben wird, zu 50 % besteht. Der Carney-Komplex leitete seinen Namen von J. Alden Carney ab, der 1985 Gelenksymptome von Tumoren, braunen Pigmenten und einer überaktiven endokrinen Substanz beobachtete.

Es gibt mehrere andere Namen, unter denen Carney-Komplex bekannt ist, abhängig von den beobachteten Symptomen. Eine davon ist das LAMB-Syndrom. LAMB steht für „Lentigines, atriale Myxome und blaue Nävi“, was sich auf braune Pigmente, Herztumore bzw. bläuliche Muttermale bezieht. Der andere Name ist das NAME-Syndrom, das sich auf die „Naevi, Vorhofmyxome, myxoide Neurofibrome und Epheliden“ bezieht und auf Muttermale, Herztumore, Läsionen und Tumore auf der Haut bzw. Sommersprossen hinweist.

Wie bereits erwähnt, sind einige der offensichtlicheren Symptome des Carney-Komplexes Tumore und Läsionen auf und unter der Haut, die normalerweise als Jugendlicher oder früher Erwachsener auftreten. Auch ungewöhnlich große blaue bis schwarze Muttermale können beobachtet werden. Diese Tumoren und Muttermale treten normalerweise im Gesicht und an den Gliedmaßen auf, aber einige können auch an den Lippen, um die Augen und an den Genitalien auftreten. Gutartige oder nicht krebsartige Tumoren im Herzen und in der Brust sowie in den Knochen und der Hypophyse sind ebenfalls Hauptsymptome. Tumore, insbesondere in der Hypophyse, können zu einem vergrößerten Gesicht, Händen und Füßen führen.

Bei anderen Patienten können auch Tumoren im Gewebe anderer innerer Organe auftreten, wie zum Beispiel in den Endokrinen, Eierstöcken, Hoden und Schilddrüse. Tumoren, die mit dem Carney-Komplex assoziiert sind, sind normalerweise gutartig, aber es gibt Fälle, in denen sich bösartige oder krebsartige Tumore entwickeln können. Häufig wird Patienten auch die Entfernung gutartiger Herztumore empfohlen, da diese Tumoren den Blutfluss blockieren und Herzstillstand und andere Herzkomplikationen verursachen können. Manchmal werden auch Hypophysentumore entfernt, um die richtige Produktion der Wachstumshormone wiederherzustellen.

Der Carney-Komplex ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der seit seiner Entdeckung weniger als 750 Patienten mit der Erkrankung diagnostiziert wurden. Eine frühzeitige Erkennung und Untersuchung ist der Schlüssel, um weitere Komplikationen zu vermeiden und das Risiko, an Krebs zu erkranken, zu verringern. Bei einem Kind mit einem betroffenen Elternteil sollten regelmäßige Haut-, Hormon- und Schilddrüsenuntersuchungen sowie ein Echokardiogramm (EKG) durchgeführt werden, um jede blockierende Masse im Herzen zu erkennen. Bluttests sind auch sehr wichtig, um die Produktion einiger Hormone zu überwachen.