Eine Chromosomendeletion ist eine Form der Chromosomenmutation. Chromosomenmutationen sind auf Veränderungen in der Struktur eines Chromosoms zurückzuführen, im Gegensatz zu Genmutationen, bei denen es sich um Veränderungen innerhalb der chemischen Zusammensetzung eines Chromosoms handelt. Chromosomenmutationen können tatsächlich erkannt werden, indem man die DNA durch ein Mikroskop betrachtet. Mutationen sind Veränderungen in der DNA und können negative oder positive Folgen haben.
Im Zellkern lebender Zellen befindet sich die DNA in Strängen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Jeder Organismus hat eine bestimmte Anzahl von Chromosomen in seinen Zellen. Zum Beispiel hat der Mensch 46 Chromosomen oder 23 identische Paare. Entlang der Chromosomen geben Gene die Eigenschaften der Zellen und letztendlich des Organismus vor. Jede Mutation, die an einem Chromosom auftritt, beeinflusst diese genetische Information.
Wenn eine Chromosomendeletion auftritt, wird ein Teil eines Chromosoms entfernt oder gelöscht. Meist befinden sich die Chromosomen als lange dünne DNA-Stränge im Zellkern. Sie sind alle umeinander gewunden, so dass es viele Möglichkeiten für Interaktionen mit anderen Chromosomen und mit sich selbst gibt.
Bei einer Chromosomendeletion bricht das Chromosom an zwei verschiedenen Stellen. Wenn die Teile wieder zusammengefügt werden, werden die Endstücke befestigt und das Mittelstück fällt heraus. Dieses Mittelstück des Chromosoms wurde nun entfernt. Je nachdem, welche genetische Information auf dem gelöschten Stück des Chromosoms enthalten ist, können die Auswirkungen sehr schwerwiegend sein. In einigen Fällen kann diese Art der Löschung tödlich sein.
Wenn eine Chromosomendeletion auftritt, gehen die Gene in dem deletierten Stück für die Zelle so gut wie verloren. Da sie nicht mehr Teil des Chromosoms sind, durchlaufen sie die Prozesse der Transkription und Translation nicht, sodass die entsprechenden Proteine nicht produziert werden. Sollte die Zelle überleben und sich replizieren, wird dieses DNA-Stück nicht kopiert, sodass alle nachfolgenden Zellen diese Mutation ebenfalls aufweisen. Diese Art von Mutation wird einen tiefgreifenden Einfluss auf die weitere Entwicklung des Organismus haben. Tatsächlich sind alle bis auf die kürzesten Chromosomendeletionen für die Zelle tödlich.
Abhängig von der Größe der Chromosomendeletion kann sie durch ein Mikroskop gesehen werden. Da Chromosomen in identischen Paaren gefunden werden, eines vom Vater und eines von der Mutter, können die beiden Paare verglichen werden. Wenn bei einem der Paare eine signifikante Löschung vorliegt, sieht es für seinen Partner anders aus. Auf diese Weise kann auch festgestellt werden, wo die Löschung erfolgt ist.
Es gibt viele verschiedene menschliche Chromosomenstörungen, die durch eine Chromosomendeletion verursacht werden. Es gibt auch viele verschiedene Symptome und Schwere der Symptome, je nachdem, welches Chromosom gelöscht wurde und wie viel. Beispiele für Störungen, die durch Chromosomendeletionen verursacht werden, sind Cri-du-chat und einige Fälle von Duchenne-Muskeldystrophie.