Das Beals-Syndrom oder kongenitale kontrakturale Arachnoldaktylie (CCA) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Das defekte Gen schränkt die Fähigkeit des Körpers ein, Fibrillin zu produzieren, eine wichtige Substanz, die beim Aufbau des Bindegewebes verwendet wird. Der Zustand verursacht eine Vielzahl von körperlichen Unregelmäßigkeiten. Ärzte behandeln die Störung mit Physiotherapie.
Ärzte können das Beals-Syndrom bei Säuglingen oft anhand der verräterischen körperlichen Anomalien des Kindes diagnostizieren. Betroffene Babys haben meist lange, schlanke, schmale Körper mit verlängerten Fingern und Zehen. Sie haben eine eingeschränkte Fähigkeit, ihre Gelenke zu bewegen, was es ihnen erschwert, ihre Finger, Zehen oder andere Körperteile zu strecken.
Viele Babys mit Beals-Syndrom werden mit zerknitterten Ohren, einem kleinen Kiefer und einem ungewöhnlich hohen Bogen im Gaumen geboren. Sie können auch eingefallene oder hervorstehende Brusthöhlen haben. Andere haben Klumpfüße, das sind Füße, die sich an den Knöcheln nach innen drehen, um sich gegenüberzustehen. Wenn sie älter werden, können diese Kinder Schwierigkeiten bei der Entwicklung der motorischen Koordinationsfähigkeiten haben oder kurzsichtig sehen.
Einige dieser Patienten haben eine Skoliose, eine Krümmung der Wirbelsäule, und andere haben unterentwickelte Muskeln. Patienten mit Beals-Syndrom haben gelegentlich einen Mitralklappenprolaps, einen Zustand des Herzens, der durch eine defekte Klappe zwischen der linken oberen und unteren Kammer oder eine vergrößerte Aortenklappe gekennzeichnet ist. Andere schwere Herzerkrankungen können ebenfalls auftreten.
Dieser Zustand ähnelt dem Marfan-Syndrom, einer anderen genetischen Störung, die die Skelettstruktur und das Bindegewebe des Körpers betrifft. Menschen mit Marfan-Syndrom sind groß, mit langen Armen und Beinen, und viele von ihnen haben Plattfüße, eine Krümmung der Wirbelsäule, ein schmales Gesicht und eine schlechte Fernsicht.
Das Beals-Syndrom betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Es ist in keiner bestimmten ethnischen Gruppe weit verbreitet. Kinder erben die Störung von ihren Eltern.
Dieser Zustand tritt auch auf, wenn Gene zufällig mutieren. Sogar Kinder, deren Eltern keine Vorgeschichte der Erkrankung haben, können mit dem Beals-Syndrom geboren werden. Menschen, die die Krankheit aufgrund einer spontanen Mutation in ihrer genetischen Struktur entwickeln, können das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.
Mit zunehmendem Alter entwickeln Kinder mit dieser Erkrankung allmählich mehr Fähigkeit, ihre Gelenke zu begradigen, aber ihre Wirbelsäulenkrümmung neigt dazu, sich zu verschlechtern. Einige Ärzte empfehlen Rückenorthesen oder eine Operation, um die Wirbelsäule zu begradigen. Ärzte können je nach Patient auch das Herz überwachen oder bei Bedarf eine Korrekturbrille verschreiben.
Bis Anfang 2011 war keine Heilung für diese Erkrankung gefunden worden. Die meisten Patienten können eine normale Lebenserwartung erwarten. Erwachsene mit Beals-Syndrom können von einer genetischen Beratung profitieren, um ihr Risiko zu bestimmen, die Krankheit an ihre potenziellen Nachkommen weiterzugeben.