Das DOOR-Syndrom ist eine schwere, aber seltene genetische Störung. Das Syndrom ist nach seinen vier Hauptsymptomen benannt. Dies sind Taubheit, Onychodystrophie, Osteodystrophie und geistige Behinderung. Das DOOR-Syndrom ist ein rezessives Merkmal, das vererbt werden kann und am häufigsten bei Kindern kurz nach der Geburt festgestellt wird.
Taubheit ist ein Hauptsymptom des DOOR-Syndroms. Der durch dieses Syndrom verursachte Hörverlust wird als „sensorineural“ bezeichnet, was bedeutet, dass der Hörnerv und das Innenohr eines Patienten nicht richtig ausgebildet sind. Schallempfindungsschwerhörigkeit ist manchmal mit Hörgeräten korrigierbar. Die Taubheit kann bei DOOR-Patienten dauerhaft sein, wenn der Hörnerv stark deformiert ist.
Ein weiteres verräterisches Symptom von DOOR ist Onychodystrophie. Dies ist ein Zustand, der zu Verformungen der Nägel an Händen und Füßen führt. Nägel, die von Onychodystrophie betroffen sind, können sich gelblich verfärben. Außerdem sind Finger- und Fußnägel von DOOR-Patienten oft sehr brüchig und können leicht beschädigt werden. Schwere Fälle von Onychodystrophie durch DOOR können zum vollständigen Verlust der Finger- oder Zehennägel führen.
Osteodystrophie ist das dritte Hauptsymptom des DOOR-Syndroms. Dieser Zustand führt dazu, dass sich die Knochen nicht richtig entwickeln. Kleine Knochen wie die Finger sind oft verformt und funktionieren nicht richtig. Einige Patienten, die darunter leiden, haben zusätzliche nicht funktionierende Knochen im Daumen- und Zehenbereich. Osteodystrophie ist extrem schwächend und kann die Fähigkeit eines Patienten zum Gehen, Stehen und zur Ausübung grundlegender Lebensfertigkeiten beeinträchtigen.
Das letzte Symptom, das das DOOR-Syndrom charakterisiert, ist die geistige Behinderung. Dies kann entweder leicht und überschaubar oder schwer und vollständig handlungsunfähig sein. Geistige Retardierung schränkt die kognitiven Fähigkeiten ein und macht es den Patienten sehr schwer, im Alltag zu funktionieren. Typischerweise schränkt diese Bedingung die Sprachentwicklung, das Gedächtnis und die Fähigkeiten zur Problemlösung ein.
Über Ursachen und Behandlung des DOOR-Syndroms ist bis 2011 nur sehr wenig bekannt. Das Syndrom wird genetisch als autosomal-rezessiv vererbt klassifiziert. Damit DOOR in einem Individuum vorhanden ist, sind zwei Kopien eines mutierten Gens erforderlich. Ein Elternteil kann das Gen tragen, das das DOOR-Syndrom verursacht, ohne selbst an der Störung zu leiden.
Im Allgemeinen umfasst die Versorgung von DOOR-Patienten die Behandlung der individuellen körperlichen Symptome. Dies kann den Einsatz von Werkzeugen zur Verbesserung der Lebensqualität wie Hörgeräte und Rollstühle beinhalten. Fortschritte im Verständnis und in der Akzeptanz von psychischen Störungen und anderen durch DOOR verursachten Symptomen ermöglichen Patienten trotz dieser Behinderungen oft eine Ausbildung und soziale Exposition.