Ein Farbenblindheitsgen ist ein Gen, das mit Farbenblindheit verbunden ist. Über 50 Gene wurden mit farbenblinden genetischen Merkmalen in Verbindung gebracht, und viele von ihnen befinden sich auf dem X-Chromosom, was dazu führt, dass die Menschen Farbenblindheit als Beispiel für ein X- oder geschlechtsgebundenes Merkmal betrachten. Wie andere X-chromosomale Merkmale ist Farbenblindheit bei Männern weitaus häufiger als bei Frauen, was die Tatsache widerspiegelt, dass Männer nur eine Kopie des Farbenblindheitsgens erben müssen, um sich zu manifestieren, da ihre verkürzten Y-Chromosomen keine a saubere Kopie des Gens, um das defekte zu überschreiben.
Es gibt drei verschiedene Formen der Farbenblindheit. Am mildesten ist die anomale Trichromie, bei der Menschen Farben relativ normal mit kleinen Verzerrungen sehen können. Der Schweregrad variiert, aber der Patient hat volles Farbsehen und einige Patienten haben einen so subtilen Fall, dass sie möglicherweise nicht bemerken, dass ihre Farbwahrnehmung nicht ganz normal ist. Bei der Dichromie sind Menschen zu einer gewissen Farbunterscheidung fähig, aber nicht zu allen. Ein häufiges Beispiel ist Rot-Grün-Farbenblindheit, und Menschen können auch Tritanopie oder Blau-Gelb-Farbenblindheit haben.
Auch die schwerste Form, die Monochromie, ist sehr ungewöhnlich. Bei Menschen mit dieser Form können nicht alle Farbtöne unterschieden werden und die Welt wird in Hell- und Dunkeltönen gesehen. Alle drei Arten von Farbenblindheit können genetische Ursachen haben. Ein Farbenblindheitsgen kann allein Probleme mit der visuellen Wahrnehmung oder in Verbindung mit anderen genetischen Problemen verursachen. Einige Beispiele für genetische Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie mit Farbenblindheit verbunden sind, sind Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, Retinitis pigmentosa und Blauzapfen-Monochromatismus.
Ein einzelnes Farbenblindheitsgen kann ausreichen, um Probleme mit der visuellen Wahrnehmung zu verursachen, und manche Menschen können mehrere fehlerhafte Gene erben. Diese Gene können auch an Kinder weitergegeben werden, wodurch die Kinder je nach Gen und Geschlecht des Kindes Träger oder farbenblind werden. In Familien mit Farbsehproblemen in der Vorgeschichte kann die genetische Vererbung zurückverfolgt werden, um zu sehen, wer der Träger ist und um herauszufinden, wann das Gen in die Familie gelangt ist.
Die Identifizierung eines Farbenblindheitsgens wurde durch die Komplexität des menschlichen Sehens und das Verständnis, dass viele verschiedene Gene an der Farbwahrnehmung beteiligt sein können, behindert. Herauszufinden, welche Gene mit verschiedenen Formen der Farbenblindheit in Verbindung stehen, eröffnet die Möglichkeit einer Gentherapie, bei der Menschen behandelt werden könnten, um das Farbsehen wiederherzustellen. Einige erfolgreiche Experimente mit Gentherapie bei Affen haben sich als vielversprechend für die Humanmedizin und die Behandlung von Farbenblindheit in menschlichen Gemeinschaften erwiesen.