Das Kearns-Sayre-Syndrom oder KSS ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die normalerweise nur Menschen unter 20 Jahren betrifft. Es wird auch oft als okulokraniosomatische neuromuskuläre Erkrankung mit zerlumpten roten Fasern bezeichnet und wird normalerweise durch Anomalien verursacht, die in der DNA der Mitochondrien auftreten . Einige der häufigsten Symptome sind eingeschränkte Augenbewegungen, hängende Augenlider, Skelettmuskelschwäche, Herzblock, Hörverlust und Diabetes, um nur einige zu nennen. Diese Störung schreitet normalerweise langsam voran, und obwohl es keine Heilung gibt, können die Symptome normalerweise behandelt werden, damit sie nicht so schwerwiegend sind. Das Kearns-Sayre-Syndrom verringert wahrscheinlich die Lebenserwartung, insbesondere wenn schwere Herzprobleme vorliegen, aber die Morbidität variiert normalerweise je nach Schwere der Symptome.
Eines der ersten Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms ist normalerweise eine eingeschränkte Augenbewegung, die sich schließlich verschlechtert, bis ein oder beide Augen überhaupt nicht mehr bewegt werden können. Ptosis oder hängende Augenlider treten häufig zusammen mit einer pigmentären Retinopathie oder einer Pigmentierung in der Netzhaut auf, die das Sehvermögen beeinträchtigen kann. Andere körperliche Symptome können Kleinwuchs, Skelettmuskelschwäche und Ataxie sein, die durch Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen gekennzeichnet ist.
Es gibt andere Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms, die nicht so offensichtlich sind, da sie Organe betreffen. Zum Beispiel können neben Bradykardie, auch Herzblock genannt, Herzprobleme wie kongestive Herzinsuffizienz auftreten. Daher kann das Herz zu langsam schlagen, was oft entweder Medikamente oder einen Herzschrittmacher erfordert, um sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Andere Symptome, die für andere möglicherweise nicht offensichtlich sind, sind Demenz, Diabetes, Menstruationsstörungen, gelegentliche Krampfanfälle und Taubheit. Obwohl es keine Heilung für das Kearns-Sayre-Syndrom gibt, können die meisten Ärzte jedes Symptom einzeln behandeln.
Der Beginn dieser Störung ist normalerweise langsam, da die Symptome auf einer Seite des Körpers auftreten und dann auf die andere Seite übergehen können. Die meisten Fälle treten bei Patienten auf, bevor sie das 20. Lebensjahr erreichen, aber dies ist das einzige auffällige Muster, da diese Störung bei jedem auftreten kann, unabhängig von Geschlecht oder Geschlecht. Es ist normalerweise eine spontane Mutation, obwohl einige Fälle vererbt werden, so dass es keine bekannte Möglichkeit gibt, diesen Zustand zu verhindern. Diese Störung kann durch die Deletion von DNA in den Mitochondrien entstehen, bei denen es sich um winzige stäbchenförmige Organellen handelt, die in jeder eukaryontischen Zelle des Körpers vorkommen. Ihre Aufgabe ist es, jede Zelle mit Energie zu versorgen, aber sie kontrollieren auch das Zellwachstum, den Zelltod und den Zellzyklus im Allgemeinen, weshalb wahrscheinlich mitochondriale Störungen oft so viele Teile des Körpers betreffen.