Was ist das McCune-Albright-Syndrom?

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit. Dieser Gesundheitszustand kann die Färbung der Haut beeinträchtigen und sich negativ auf die richtige Entwicklung des Knochengewebes auswirken. In extremen Fällen kann das McCune-Albright-Syndrom den Beginn von Gigantismus auslösen, einem Zustand, bei dem die Skelettstruktur über den als normal angesehenen Bereich wächst.

Während die Krankheit eher bei Frauen auftritt und oft als Grund für das Auftreten einer vorzeitigen Menstruation bei jungen Mädchen genannt wird, kann das McCune-Albright-Syndrom auch bei Männern auftreten. In beiden Fällen kann es bei jungen Menschen beiderlei Geschlechts zu einem frühen Auftreten von Körperbehaarung kommen, insbesondere im Achsel- und Schambereich. Mädchen können beginnen, Brüste zu entwickeln, bevor sie das Alter von zehn Jahren erreichen. Sowohl Jungen als auch Mädchen sind anfälliger für Knochenbrüche.

Es gibt mehrere Symptome, die mit dem Vorhandensein des McCune-Albright-Syndroms verbunden sind. Am häufigsten treten Flecken auf der Haut auf. Diese Flecken haben normalerweise eine unregelmäßige Form und neigen dazu, in Flecken auf dem Rücken zu erscheinen, obwohl sie in anderen Bereichen auftreten können. Die Flecken, die als Café-au-lait-Flecken bekannt sind, können leichte Beschwerden verursachen, obwohl sie selten schmerzhaft werden.

Andere häufige Symptome des McCune-Albright-Syndroms sind die Entwicklung von Narbengewebe an der Skelettstruktur. Der Aufbau von zusätzlichem Gewebe auf den Knochen kann gegen Nervenenden drücken und starke Schmerzen verursachen. Der Druck auf das Nervensystem kann das Sehvermögen beeinträchtigen. Unbehandelt kann es zur Erblindung kommen. In ähnlicher Weise kann ein abnormales Knochenwachstum zu Hörproblemen bis hin zu vollständiger Taubheit führen.

Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für das McCune-Albright-Syndrom. Die Behandlungen zielen in der Regel darauf ab, die durch die Krankheit verursachten Zustände zu behandeln. Beispielsweise erweist sich die Verwendung von Medikamenten, die ein Ungleichgewicht des Östrogens im Körper korrigieren sollen, wie beispielsweise Testolacton, oft als wirksam, um eine vorzeitige Entwicklung zu verhindern.

Das McCune-Albright-Syndrom ist keine übertragbare Krankheit. Es scheint keinen Beweis dafür zu geben, dass die Krankheit von früheren Generationen in der Familienlinie vererbt wird. Die meisten Mediziner sind sich einig, dass die Entwicklung der Krankheit ein sporadisches Ereignis ist, das im Mutterleib stattfindet, wenn eine Mutation des GNAS1-Gens stattfindet. Die Mutation wird in einer Reihe von Körperzellen vorhanden sein und verschiedene Symptome der Krankheit auslösen.
Nicht alle Personen mit McCune-Albright-Syndrom werden eine vollständige Palette von Symptomen erfahren. Selbst im Kontext der Symptome, die sich manifestieren, kann der Schweregrad zwischen leicht bis ausgeprägt liegen. Ärzte sind oft in der Lage, mit dem Patienten zusammenzuarbeiten und Wege zu finden, mit der Erkrankung umzugehen, damit der Betroffene eine ausgezeichnete Chance hat, ein normales und gesundes Leben zu führen.