Das Meckel-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von Geburtsfehlern verursacht, die mehrere Organe des Körpers betreffen. Die Diagnose wird normalerweise während des zweiten Schwangerschaftstrimesters durch Ultraschall gestellt, obwohl einige Neugeborene als Ergebnis offensichtlicher körperlicher Missbildungen bei der Geburt diagnostiziert werden. Einige der häufigsten Symptome des Meckel-Syndroms sind eine vergrößerte weiche Stelle, zusätzliche Finger oder Zehen, polyzystische Nieren und unterentwickelte Lunge und Leber. Obwohl die Schwangerschaft normal erscheinen mag, wird ein Kind mit dieser Erkrankung entweder tot geboren oder stirbt kurz nach der Geburt. Die mit dem Meckel-Syndrom verbundenen Deformitäten unterstützen das Leben nicht, und seit 2011 stand keine Behandlung zur Verfügung, um das Leben des Kindes zu verlängern.
Ein Kind, das mit Meckel-Syndrom geboren wurde, neigt dazu, eine vergrößerte Fontanelle oder einen weichen Fleck auf dem Kopf zu haben. Dies führt dazu, dass sich im Gehirn und in den umgebenden Membranen sogenannte Enzephalozelen entwickeln. Diese Säcke sind mit Liquor cerebrospinalis gefüllt, der schützenden Flüssigkeit, die normalerweise das Gehirn und das Rückenmark vor Verletzungen schützt, und sie können an jedem Bereich des Kopfes auftreten. Diese Art von Geburtsfehler ist oft tödlich, auch wenn sie nicht die anderen Symptome des Meckel-Syndroms begleitet. Verkürzte Gliedmaßen und zusätzliche Finger oder Zehen sind bei Babys mit dieser Krankheit ebenfalls üblich.
Polyzystische Nieren werden typischerweise bei Babys mit Meckel-Syndrom beobachtet. Dies bedeutet, dass die Nieren mit Dutzenden oder sogar Hunderten von flüssigkeitsgefüllten Zysten bedeckt sind, die in ihrer Größe stark variieren können. Diese Zysten können das gesunde Nierengewebe überholen und so großen Schaden anrichten, dass die Nieren nicht in der Lage sind, genügend Abfallstoffe aus dem Blut zu filtern, um das Leben des Patienten zu unterstützen. Nierenversagen bei Neugeborenen ist fast immer tödlich.
Die Lunge und die Leber sind bei Babys mit Meckel-Syndrom normalerweise stark unterentwickelt. Diese Missbildungen sind oft so schwerwiegend, dass das Neugeborene nach der Geburt nicht mehr selbstständig atmen kann und sind der Hauptgrund dafür, dass viele Babys mit dieser Erkrankung tot geboren werden. In einigen Fällen gibt es offensichtliche körperliche Missbildungen am Kopf und im Gesicht, obwohl diese Anomalien erheblich variieren können. Eine genetische Beratung wird Eltern empfohlen, bei denen ein Kind mit dieser Krankheit diagnostiziert wurde, da es möglich ist, dass auch zukünftige Kinder die Krankheit entwickeln. Für Eltern, die ein Kind durch diese seltene genetische Krankheit verloren haben, wird oft empfohlen, eine Trauerberatung oder Familientherapie in Betracht zu ziehen.