Down-Syndrom oder Trisomie 21 bezieht sich auf das Vorhandensein von drei statt zwei 21. Chromosomen in jeder Körperzelle. Dies führt zu kognitiven Beeinträchtigungen, einem leicht unterschiedlichen Erscheinungsbild und einem Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme oder Geburtsfehler. Mosaik ist ein Begriff, der verwendet wird, um einen Zustand zu beschreiben, bei dem Menschen verschiedene Arten von Zellen im Körper haben. Das Mosaik-Down-Syndrom kann daher als ein Zustand verstanden werden, bei dem Menschen einige Zellen mit der Anordnung von Trisomie 21 haben und einige Zellen, die nur zwei #21-Chromosomen besitzen.
Das Mosaik-Down-Syndrom bleibt eine seltene Variante von Trisomie 21 und wird normalerweise in einer Blutprobe darauf getestet. Ärzte suchen nach Hinweisen auf Zellen mit normaler Anordnung, um zu zeigen, ob dieser Zustand vorliegt. Die Anzahl der normalen Zellen wird als Prozentwert basierend auf den Trisomiezellen ausgedrückt. Eine Messung von 80 von 100 Trisomiezellen würde als 80% Mosaizismus bezeichnet. Die Prozentsätze können je nach getestetem Körperteil variieren.
Aus logischer Sicht wäre es sinnvoll zu glauben, dass ein geringerer Anteil an Mosaik immer einer geringeren Ausprägung des Down-Syndroms entspricht. Dies ist nicht unbedingt der Fall, und es scheint nicht, dass dieser Prozentsatz immer den Grad der Betroffenen vorhersagt. Generell kann man sagen, dass viele Menschen mit Mosaic Down Syndrom weniger Symptome haben, aber das ist nicht immer der Fall.
Obwohl eine medizinisch interessante Variante, ist diese Art des Down-Syndroms manchmal genauso wahrscheinlich wie die totale Trisomie 21, um die folgenden Symptome zu haben:
Eingeschränkte Wahrnehmung, die leicht bis schwer sein kann
Characteristic appearance of smaller hands, short neck, tilted eyes, small mouth, flattened nose, and shorter stature
Großes Risiko für angeborene Herzfehler (ca. 50% der Kinder mit Down-Syndrom)
Höheres Risiko für Leukämie und Schilddrüsenfunktionsstörungen
Höhere Wahrscheinlichkeit von Seh- und Hörproblemen
Zwischen dem Mosaik-Down-Syndrom und dem Standard-Syndrom-Ausdruck bestehen einige große Unterschiede. Erstens werden die meisten Down-Fälle vor der Geburt oder bei der Geburt diagnostiziert. Mosaik kann erst diagnostiziert werden, wenn Kinder zwischen 1 und 4 Jahre alt sind. Es ist auch so, dass das Mosaik-Down-Syndrom viel seltener ist als die Standard-Trisomie 21. Schätzungsweise 3% der Fälle von Downs zeigen Mosaik.
Das Kind mit Trisomie 21 oder Mosaik-Down-Syndrom hat viele schwierige Dinge zu überwinden. Diese Kinder benötigen möglicherweise mehr medizinische Intervention als ein Kind ohne ein drittes #21-Chromosom und profitieren auch von frühen Lernmöglichkeiten. Trotz der mit dieser Erkrankung einhergehenden Defizite können viele dieser Kinder gut zurechtkommen, bis zu einem gewissen Grad im schulischen Umfeld verankert sein und als Erwachsene arbeiten, während sie unabhängig oder halbunabhängig in Gruppen leben.